Что такое синдром Расмуссена — редкое заболевание, поражающее в основном детей?

Редкие заболевания (РЗ) или нечастые заболевания – это заболевания с низкой распространенностью среди населения. Чтобы быть классифицированным как редкое, каждая конкретная патология может поражать только определенное число людей. Заболевание классифицируется как «редкое», если оно поражает менее 5% от каждых 10 000 жителей. По данным Испанской федерации редких заболеваний (FRD), число людей, живущих с этим типом заболевания в Испании (зарегистрировано 7000 редких заболеваний), достигает трех миллионов.

Редкие заболевания, как правило, хронические и дегенеративные. 65% этих патологий являются серьёзными и инвалидизирующими и характеризуются ранним началом (два из трёх проявляются до двух лет) , хронической болью и/или развитием двигательных, сенсорных или интеллектуальных нарушений в половине случаев, что приводит к нарушению самостоятельности.

Что такое синдром Расмуссена?

Болезнь Расмуссена — хроническое прогрессирующее воспалительное заболевание головного мозга , которое проявляется резистентными к терапии фокальными неокортикальными моторными припадками и приводит к тяжёлым нарушениям, включающим гемипарез, задержку когнитивного развития и афазию. Болезнь обычно вызывает парциальную непрерывную эпилепсию (epilepsia partalis continua), и различий в распространённости между девочками и мальчиками не наблюдается.

Этот синдром, который может встречаться и у взрослых (в 10% случаев), но преимущественно поражает детей младшего возраста, представляет собой редкое заболевание, которое, как объясняют специалисты, развивается в три фазы: продромальную с фокальными припадками; острую с учащением припадков и уменьшением объёма мозга; и резидуальную с атрофией полушарий мозга и неврологическими нарушениями. Диагноз ставится на основании клинических критериев и исследований, таких как магнитно-резонансная томография и электроэнцефалография.

Среди наиболее заметных симптомов — частые и тяжёлые судороги, потеря двигательных и речевых навыков, а также снижение умственной деятельности. Поскольку это также аутоиммунное заболевание, иммунная система ошибочно атакует мозг, вызывая воспаление в одном из его полушарий. Дети с синдромом Расмуссена обычно начинают испытывать судороги до 10 лет , хотя в настоящее время эксперты не знают причину этого «редкого» синдрома. Что касается лечения, существует гемисферэктомия — вид нейрохирургической операции, которая может предотвратить судороги и облегчить некоторые проблемы, возникающие при эпилепсии.

Основные проблемы, с которыми они сталкиваются

Как пояснил Федер, одной из основных проблем, с которыми сталкиваются люди с редкими заболеваниями, является диагностика. Причин отсутствия диагностики множество, в том числе недостаток знаний об этих патологиях, трудности с доступом к необходимой информации и поиском специализированных специалистов или центров.

Всё это влечет за собой ряд «последствий, которые затрагивают как пациента, так и его семью. Фактически, такая задержка в диагностике влияет на доступ к терапевтическим вмешательствам, приводя в 31% случаев к ухудшению заболевания, которого ранее можно было бы избежать или облегчить. Эти трудности играют ключевую роль в лечении и развитии заболевания». Неудивительно, что 42,68% людей с этими патологиями не имеют доступа к лечению . Во многих случаях, если оно и существует, оно оказывается недостаточным.

Редкие заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов, которые различаются не только от заболевания к заболеванию, но и в пределах одной патологии. Одно и то же заболевание может иметь совершенно разные клинические проявления у разных людей . Для многих заболеваний существует множество подтипов одного и того же заболевания.