Мышечная дистрофия Дюшенна: проблемы и необходимая поддержка для семей

Всемирный день осведомлённости о мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера отмечается 7 сентября.

APN – Португальская нейромышечная ассоциация присоединяется к всемирному движению, предложенному Всемирной организацией Дюшенна (WDO), чтобы в очередной раз отметить Всемирный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ), который отмечается 7 сентября уже 12-й год подряд.

В этом году тема — «Семья: сердце заботы» , подчеркивающая основополагающую роль семей в поддержке людей, живущих с этим серьезным, редким генетическим нервно-мышечным заболеванием, которое в основном поражает мальчиков.

«Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера (МДД/МДБ) делает больных чрезвычайно уязвимыми, проявляясь прогрессированием двигательных, дыхательных и сердечных нарушений из-за отсутствия дистрофина – белка, необходимого для регенерации мышечной ткани. Помимо физических трудностей, не менее сложны эмоциональные и социальные аспекты. Семья – это не только те, кто ухаживает за больным; она также оказывает основную психологическую поддержку на протяжении всего периода необратимого прогрессирования заболевания. Родители, братья и сестры, бабушки и дедушки, дяди, тети и другие члены семьи – настоящая опора, и все они играют важнейшую роль в повседневной жизни людей с МДД/МДБ», – объясняет Хоаким Брайтс, президент APN.

Он добавляет: «Это редкое заболевание, которым страдает 1 из 3500 мальчиков, стало основной темой многих исследований нервно-мышечных заболеваний, но лекарства от него до сих пор не существует. Поэтому крайне важно обеспечить доступ к специализированной медицинской помощи, реабилитационным методам, таким как физиотерапия и трудотерапия, а также к доступной среде, будь то в школе или в обществе, где они живут, для улучшения благополучия и содействия инклюзивности. Крайне важно обеспечить комплексные медицинские услуги, междисциплинарные консультации, обучение в адаптированной среде и, желательно, академическую подготовку, которая позволит этим людям активно участвовать в жизни общества, строя профессиональную и вносящую вклад в жизнь общества, в меру своих возможностей».

Что касается разрабатываемых методов лечения и новых методов генной терапии, Жоаким Брайтс выражает обеспокоенность нехваткой референтных центров, неготовностью служб здравоохранения, регулирующих органов и даже политиков, ответственных за одобрение инновационных препаратов, которые неизбежно будут очень дорогими. «Хотя это весьма спорный и противоречивый вопрос, необходимы серьёзные дебаты о наилучших решениях и политике, которые нам придётся рассмотреть и подготовить, возможно, раньше, чем мы думаем…» — отмечает он.

Этот день в Португалии и во всем мире отмечается мероприятиями, научными конференциями и просветительскими инициативами, направленными на содействие ранней диагностике и повышению уровня знаний об этом заболевании. APN (Национальное управление здравоохранения) поддерживает эту инициативу, продвигая ее в социальных сетях, на всех каналах связи, где она освещается, а также в местных органах власти и учреждениях здравоохранения по всей стране.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое, крайне инвалидизирующее генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой.

В то время, когда проблемы генетики присутствуют во многих научных дебатах, мы стремимся найти наилучшую возможность начать публичное обсуждение пользы неонатального скрининга в Европе и во многих странах мира, которые считают, что это большая надежда для семей.

В этот день осведомленности APN также намерена призвать всех родителей обращать внимание на незначительные признаки у детей, которые на ранней стадии могут указывать на заболевание.

К ним относятся трудности с вставанием с пола и подъемом по лестнице, частые падения, быстрая утомляемость и некоторая физическая «лень».

В этих случаях рекомендуется обратиться к врачу и провести анализ на креатинфосфокиназу (КФК). В зависимости от результатов может потребоваться генетическое подтверждение.