Narcolepsie: leven in balans tussen slapen en waken. Slechts 1 op de 3 patiënten krijgt de diagnose.

Er zijn mensen die elke dag letterlijk moeite hebben om wakker te blijven. Mensen die bang zijn om te lachen, omdat ze erdoor omver geblazen zouden kunnen worden. Mensen die leven met een lichaam dat plotseling, zonder waarschuwing, uitvalt. Dit is de dagelijkse realiteit van mensen die lijden aan narcolepsie type 1, een zeldzame en slopende ziekte die de manier waarop we leven, werken, liefhebben en socialiseren radicaal verandert. In Italië zijn er ongeveer 2000 officieel gediagnosticeerde gevallen, maar naar schatting is het aantal mensen dat daadwerkelijk getroffen is minstens drie keer zo groot. Wat de diagnose bemoeilijkt, is de gelijkenis van de symptomen met die van andere neurologische of psychiatrische aandoeningen. Het resultaat? Vertragingen in de diagnose, jarenlange klinische misverstanden en een kwaliteit van leven die in de tussentijd achteruitgaat.

De symptomen

Mensen met narcolepsie type 1 ervaren een breed scala aan symptomen: overmatige slaperigheid overdag, kataplexie (plotseling verlies van spierspanning als reactie op emoties), slaapverlamming, hypnagoge of hypnopompische hallucinaties en een ernstig verstoorde nachtrust. "Narcolepsie type 1 is een aandoening die bij de getroffen persoon 24 uur per dag van invloed is, het functioneren zeer moeilijk maakt en hen verhindert een gezond en productief leven te leiden", legt Giuseppe Plazzi uit, neuroloog, coördinator van het Centrum voor Narcolepsie en Slaapstoornissen aan het IRCCS Instituut voor Neurologische Wetenschappen van het Bellaria Ziekenhuis in Bologna en hoogleraar Kinder- en Adolescentenneuropsychiatrie aan de Universiteit van Modena en Reggio Emilia. Daarbij komen nog angst, prikkelbaarheid, relatieproblemen en een verlies aan onafhankelijkheid.

Het 'kataplexische gezicht'

Narcolepsie type 1 heeft een aanzienlijke impact op het leven van patiënten. "Of het zich nu manifesteert bij jonge mensen, met gewichtstoename, het typische 'kataplexische gezicht' en slaapstoornissen die de aandacht overdag beïnvloeden, of wanneer het zich later in het leven manifesteert, met kataplexie, slaapverlamming, hallucinaties, nachtelijke slaapstoornissen en slaperigheid overdag, wat mogelijk ongelukken kan veroorzaken tijdens het autorijden, thuis of op het werk", benadrukt Massimo Zenti , voorzitter van de Italiaanse Vereniging van Narcoleptici en Hypersomnia. Kataplexie is bijvoorbeeld een zeer invaliderend symptoom: het presenteert zich met spierzwakte die kan beginnen in het gezicht en vervolgens de bovenste en onderste ledematen aantast, waardoor de persoon op de grond kan vallen. De narcolepticus is zich bewust van wat er met hem gebeurt, maar kan niet reageren omdat hij volledig atonisch is. Emoties vormen ook een mijnenveld: lachen, verrassing of woede kunnen een kataplexie-episode veroorzaken, waardoor het lichaam volledig atonisch wordt, maar de geest bij bewustzijn. Een zwevende, angstaanjagende toestand, moeilijk uit te leggen en te begrijpen.

De rol van onderzoek

Omdat narcolepsie een zeldzame ziekte is, is onderzoek essentieel voor patiënten. In Bologna is het Narcolepsiecentrum, onder leiding van neuroloog Giuseppe Plazzi, een nationaal en internationaal referentiepunt. Meer dan 1000 patiënten worden hier onderzocht en behandeld, van wie meer dan 70% van buiten de regio komt. Het centrum maakt deel uit van het Europese wetenschappelijke netwerk en werkt al lang samen met toonaangevende onderzoeksinstellingen zoals Stanford en Montpellier. Naast de klinische praktijk is er ook een belangrijke betrokkenheid bij universitair onderwijs en psychosociaal onderzoek: inzicht in de impact van narcolepsie op leren, schoolleven en relaties is een fundamenteel onderdeel van het werk. In 2024 werd Aps Nait – Gruppo Narcolepsy Italiano (Italiaanse Narcolepsiegroep) opgericht, een netwerk dat Italiaanse specialisten en centra verenigt om de klinische en wetenschappelijke behandeling van de ziekte te verbeteren. Het doel: een solide database opbouwen, trainingen promoten, evenementen organiseren met patiëntenverenigingen en ervoor zorgen dat mensen met deze onzichtbare aandoening zich minder alleen voelen.

Een molecuul dat wordt bestudeerd

En vandaag is er voor het eerst concrete hoop dat de wetenschap de zaken echt gaat veranderen. Het New England Journal of Medicine heeft de resultaten gepubliceerd van de fase 2b-studie met oveporexton, een molecuul dat zich rechtstreeks richt op de oorzaak van narcolepsie: het gebrek aan orexine, een neurotransmitter die de slaap-waakcyclus reguleert. "Oveporexton is een synthetische orexinereceptor-2-agonist en is daarom bedoeld om het orexinedeficiëntie dat deze aandoening veroorzaakt te vervangen", aldus Plazzi. "De gegevens ter ondersteuning van de fase 2b-studie toonden klinisch significante verbeteringen aan over het gehele spectrum van symptomen bij patiënten, op objectieve en subjectieve metingen van overmatige slaperigheid overdag (EDS), op de vermindering van kataplexie-episodes, op de ernst van de ziekte en op de kwaliteit van leven bij alle geteste doses vergeleken met placebo, gedurende de acht weken durende behandeling."

Gegevens over de werkzaamheid

De gegevens zijn veelbelovend. Oveporexton liet significante verbeteringen zien in alle belangrijke symptomen: verminderde slaperigheid, een dramatische afname van kataplexie-episodes, grotere emotionele stabiliteit en een verbeterde kwaliteit van leven. De therapie was effectief, veilig en werd goed verdragen. Het Bologna Center speelde een leidende rol in de studie en nam het grootste aantal patiënten op. "We hebben eindelijk een instrument dat niet alleen symptomen aanpakt, maar ze ook bij de wortel aanpakt", legt Plazzi uit. "Als de Fase 3-gegevens (verwacht eind 2025) bevestigen wat we hebben waargenomen, staan ​​we mogelijk voor een radicaal keerpunt."

Een dag zonder grenzen

Massimo Zenti, voorzitter van de Italiaanse Vereniging voor Narcoleptici en Hypersomnia, bevestigt hoe deze therapie het leven van degenen die het hebben geprobeerd al heeft veranderd: "Veel patiënten konden voor het eerst een hele dag zonder symptomen, zonder verlammende vermoeidheid en zonder de bijwerking van wazig zien leven. Het is een revolutie." Mensen die lijden aan narcolepsie type 1 vragen geen wonderen. Ze vragen om een ​​normaal leven te kunnen leiden. Om naar hun werk te gaan zonder angst om in slaap te vallen. Om te autorijden. Om een ​​gesprek te voeren zonder angst om op de grond te vallen. Om vreugde te ervaren zonder angst. Dankzij onderzoek zou die dag veel dichterbij kunnen zijn.