Narcolepsia: Vivir en equilibrio entre el sueño y la vigilia. Solo uno de cada tres pacientes recibe el diagnóstico.

Hay quienes luchan cada día por mantenerse despiertos, literalmente. Quienes temen a la risa porque podría tumbarlos. Quienes viven con un cuerpo que se apaga repentinamente, sin previo aviso. Esta es la realidad diaria de quienes padecen narcolepsia tipo 1, una enfermedad rara y debilitante que cambia radicalmente la forma en que vivimos, trabajamos, amamos y socializamos. En Italia, hay aproximadamente 2000 casos diagnosticados oficialmente, pero se estima que el número de personas realmente afectadas es al menos tres veces mayor. Lo que dificulta el diagnóstico es la similitud de los síntomas con los de otras enfermedades neurológicas o psiquiátricas. ¿El resultado? Retrasos en el diagnóstico, años de malentendidos clínicos y una calidad de vida que, mientras tanto, se deteriora.

Los síntomas

Las personas con narcolepsia tipo 1 experimentan una amplia gama de síntomas: somnolencia diurna excesiva, cataplejía (pérdida repentina del tono muscular en respuesta a la emoción), parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas y sueño nocturno profundamente perturbado. «La narcolepsia tipo 1 es un trastorno que, en la persona afectada, afecta las 24 horas del día, dificulta enormemente el funcionamiento y le impide llevar una vida sana y productiva», explica Giuseppe Plazzi , neurólogo, coordinador del Centro de Narcolepsia y Trastornos del Sueño del Instituto de Ciencias Neurológicas IRCCS del Hospital Bellaria de Bolonia y profesor de Neuropsiquiatría Infantil y Adolescente de la Universidad de Módena y Reggio Emilia. A esto se suman ansiedad, irritabilidad, dificultades en las relaciones y pérdida de independencia.

El rostro 'cataplético'

La narcolepsia tipo 1 impacta significativamente la vida de los pacientes. "Ya sea que se presente en jóvenes, con aumento de peso, la típica 'cara catapléjica' y alteraciones del sueño que afectan la atención diurna, o cuando se manifiesta más tarde en la vida, con cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones, alteraciones del sueño nocturno y somnolencia diurna, que pueden causar accidentes al volante, en casa o en el trabajo", enfatiza Massimo Zenti , presidente de la Asociación Italiana de Narcolepticos e Hipersomníacos. Por ejemplo, la cataplejía es un síntoma verdaderamente incapacitante: se presenta con debilidad muscular que puede comenzar en la cara y luego afectar las extremidades superiores e inferiores, provocando que la persona se desplome al suelo. El narcoléptico es consciente de lo que le sucede, pero no puede reaccionar debido a su completa atonía. Las emociones también se convierten en un campo minado: la risa, la sorpresa o la ira pueden desencadenar un episodio de cataplejía, dejando el cuerpo completamente atonizado, pero la mente consciente. Un estado de suspensión, aterrador, difícil de explicar y comprender.

El papel de la investigación

Como enfermedad rara, la investigación es esencial para los pacientes. En Bolonia, el Centro de Narcolepsia, dirigido por el neurólogo Giuseppe Plazzi, es un referente nacional e internacional. Aquí se estudian y tratan más de 1000 pacientes, más del 70 % de los cuales provienen de fuera de la región. El centro forma parte de la red científica europea y mantiene colaboraciones de larga data con instituciones de investigación líderes como Stanford y Montpellier. Junto con la práctica clínica, también existe un compromiso significativo con la educación universitaria y la investigación psicosocial: comprender cómo la narcolepsia impacta el aprendizaje, la vida escolar y las relaciones es parte fundamental de su trabajo. En 2024, se fundó Aps Nait – Gruppo Narcolepsy Italiano (Grupo Italiano de Narcolepsia), una red que reúne a especialistas y centros italianos para mejorar la gestión clínica y científica de la enfermedad. Su objetivo: construir una base de datos sólida, promover la formación, organizar eventos con asociaciones de pacientes y ayudar a quienes viven con esta condición invisible a sentirse menos solos.

Una molécula en estudio

Y hoy, por primera vez, existe una esperanza concreta de que la ciencia esté a punto de cambiar las cosas. El New England Journal of Medicine ha publicado los resultados del estudio de fase 2b de oveporexton, una molécula que actúa directamente sobre la causa de la narcolepsia: la deficiencia de orexina, un neurotransmisor que regula el ciclo sueño-vigilia. «El oveporexton es un agonista sintético del receptor 2 de orexina y, por lo tanto, busca compensar la deficiencia de orexina que causa esta afección», afirma Plazzi. «Los datos que respaldan el estudio de fase 2b demostraron mejoras clínicamente significativas en todo el espectro de síntomas que afectan a los pacientes, en medidas objetivas y subjetivas de somnolencia diurna excesiva (SED), en la reducción de los episodios de cataplejía, en la gravedad de la enfermedad y en la calidad de vida con todas las dosis probadas en comparación con placebo, durante las ocho semanas de tratamiento».

Datos de eficacia

Los datos son prometedores. Oveporexton mostró mejoras significativas en todos los síntomas clave: reducción de la somnolencia, disminución drástica de los episodios de cataplejía, mayor estabilidad emocional y mejor calidad de vida. La terapia fue eficaz, segura y bien tolerada. El Centro de Bolonia desempeñó un papel fundamental en el estudio, al reclutar al mayor número de pacientes. «Por fin contamos con una herramienta que no solo contiene los síntomas, sino que los aborda de raíz», explica Plazzi. Si los datos de la fase 3 (previstos para finales de 2025) confirman lo observado, podríamos estar ante un punto de inflexión radical.

Un día sin límites

Massimo Zenti, presidente de la Asociación Italiana de Narcolepticos e Hipersomníacos, confirma cómo esta terapia ya ha cambiado la vida de quienes la han probado: «Muchos pacientes han podido, por primera vez, vivir un día entero sin síntomas, sin fatiga paralizante y sin el efecto secundario de la confusión mental. Es una revolución». Quienes padecen narcolepsia tipo 1 no piden milagros. Piden poder llevar una vida normal. Ir a trabajar sin miedo a quedarse dormidos. Conducir. Entablar una conversación sin miedo a caerse al suelo. Experimentar la alegría sin miedo. Gracias a la investigación, ese día podría estar mucho más cerca.