Нарколепсия: жизнь в балансе между сном и бодрствованием. Диагноз ставится только 1 из 3 пациентов.

Есть те, кто изо дня в день буквально борется за то, чтобы не заснуть. Те, кто боится смеха, потому что он может сбить их с ног. Те, кто живёт с телом, которое внезапно, без предупреждения, отказывает. Такова повседневная реальность тех, кто страдает от нарколепсии 1-го типа, редкого и изнурительного заболевания, которое радикально меняет наш образ жизни, работы, любви и общения. В Италии официально диагностировано около 2000 случаев, но, по оценкам, число фактически заболевших как минимум в три раза больше. Сходство симптомов с симптомами других неврологических или психиатрических заболеваний затрудняет диагностику. Результат? Задержки в постановке диагноза, годы клинических недопониманий и качество жизни, которое со временем ухудшается.

Симптомы

У людей с нарколепсией 1 типа наблюдается целый ряд симптомов: чрезмерная дневная сонливость, катаплексия (внезапная потеря мышечного тонуса в ответ на эмоции), сонный паралич, гипнагогические или гипнопомпические галлюцинации и выраженные нарушения ночного сна. «Нарколепсия 1 типа — это расстройство, которое у пораженного человека влияет на 24 часа в сутки, сильно затрудняет функционирование и мешает ему вести здоровую и продуктивную жизнь», — объясняет Джузеппе Плацци , невролог, координатор Центра нарколепсии и расстройств сна в Институте неврологических наук IRCCS больницы Беллария в Болонье и профессор детской и подростковой нейропсихиатрии в Университете Модены и Реджо-Эмилии. К этому добавляются тревожность, раздражительность, трудности в отношениях и потеря независимости.

«Катаплектическое лицо»

Нарколепсия 1-го типа существенно влияет на жизнь пациентов. «Проявляется ли она у молодых людей увеличением веса, типичным «катаплектическим лицом» и нарушениями сна, влияющими на дневное внимание, или, когда проявляется в более позднем возрасте, катаплексией, сонным параличом, галлюцинациями, нарушениями ночного сна и дневной сонливостью, что может привести к несчастным случаям за рулем, дома или на работе», — подчеркивает Массимо Зенти , президент Итальянской ассоциации нарколептиков и гиперсомников. Например, катаплексия — это поистине инвалидизирующий симптом: она проявляется мышечной слабостью, которая может начинаться с лица, а затем охватывать верхние и нижние конечности, в результате чего человек падает на пол. Нарколептик осознает, что с ним происходит, но не может реагировать, поскольку он полностью аточен. Эмоции также становятся минным полем: смех, удивление или гнев могут спровоцировать эпизод катаплексии, оставляя тело полностью атоничным, но разум сохраняющим сознание. Подвешенное, пугающее состояние, которое трудно объяснить и понять.

Роль исследований

Поскольку нарколепсия – редкое заболевание, исследования крайне важны для пациентов. В Болонье Центр нарколепсии, которым руководит невролог Джузеппе Плацци, является опорным пунктом национального и международного уровня. Здесь проходят обследование и лечение более 1000 пациентов, более 70% из которых приезжают из других регионов. Центр входит в европейскую научную сеть и давно сотрудничает с ведущими исследовательскими институтами, такими как Стэнфорд и Монпелье. Помимо клинической практики, центр также уделяет большое внимание университетскому образованию и психосоциальным исследованиям: понимание влияния нарколепсии на обучение, школьную жизнь и отношения является основополагающей частью его работы. В 2024 году была основана Aps Nait – Gruppo Narcolepsy Italiano (Итальянская группа по нарколепсии) – сеть, объединяющая итальянских специалистов и центры для улучшения клинического и научного ведения этого заболевания. Её цель: создать надёжную базу данных, содействовать обучению, организовывать мероприятия с ассоциациями пациентов и помочь людям, живущим с этим малозаметным заболеванием, чувствовать себя менее одинокими.

Изучаемая молекула

И сегодня, впервые, появилась конкретная надежда на то, что наука действительно готова изменить ситуацию. Журнал «New England Journal of Medicine» опубликовал результаты исследования фазы 2b препарата овепорекстон, молекулы, которая напрямую воздействует на причину нарколепсии: дефицит орексина, нейромедиатора, регулирующего цикл сна и бодрствования. «Овепорекстон — синтетический агонист рецептора орексина 2 типа, и, следовательно, он предназначен для восполнения дефицита орексина, вызывающего это состояние», — говорит Плацци. «Данные исследования фазы 2b продемонстрировали клинически значимое улучшение всего спектра симптомов у пациентов, объективных и субъективных показателей чрезмерной дневной сонливости (EDS), уменьшения эпизодов катаплексии, тяжести заболевания и качества жизни при всех исследованных дозах по сравнению с плацебо в течение восьми недель лечения».

Данные об эффективности

Данные обнадёживают. Овепорекстон продемонстрировал значительное улучшение всех ключевых симптомов: уменьшение сонливости, резкое сокращение эпизодов катаплексии, повышение эмоциональной стабильности и улучшение качества жизни. Терапия оказалась эффективной, безопасной и хорошо переносимой. Болонский центр сыграл ведущую роль в исследовании, включив в него наибольшее количество пациентов. «Наконец-то у нас есть инструмент, который не просто сдерживает симптомы, но и устраняет их корень», — объясняет Плацци. Если данные третьей фазы (ожидаемые к концу 2025 года) подтвердят наши наблюдения, мы можем оказаться на пороге радикального поворота».

День без ограничений

Массимо Зенти, президент Итальянской ассоциации нарколептиков и гиперсомников, подтверждает, как эта терапия уже изменила жизни тех, кто её попробовал: «Многие пациенты впервые смогли прожить целый день без симптомов, без парализующей усталости и без побочного эффекта в виде заторможенности. Это революция». Страдающие нарколепсией 1-го типа не просят чудес. Они просят возможности жить нормальной жизнью. Ходить на работу, не боясь заснуть. Водить машину. Участвовать в разговоре, не боясь упасть на пол. Испытывать радость без страха. Благодаря исследованиям этот день может стать гораздо ближе.