Cancro do ovário e mutações genéticas

Sou doente oncológica desde 2019, ano em que fui diagnosticada com cancro do ovário seroso de alto grau, particularmente agressivo e avançado (estadio IIIC). Desde então, vivi um percurso exigente no Serviço Nacional de Saúde (SNS), com múltiplas cirurgias e ciclos de quimioterapia, e conheci em primeira mão a importância, mas também os obstáculos, do acesso a respostas inovadoras.

Logo no início, foi-me solicitado um estudo genético, tendo-se concluído que eu era portadora da mutação genética BRCA1. Esta mutação não só está ligada a um risco aumentado de cancro do ovário, como também ao de cancro da mama. Assim que terminei o protocolo terapêutico inicial de quimioterapia, prescreveram-me – um inibidor da PARP, uma terapêutica de manutenção em primeira linha, avançada e promissora, para se evitar uma recidiva e contribuir para mais anos de vida sem doença. Nessa altura, como o financiamento deste fármaco ainda não estava aprovado em Portugal, fez-se um pedido ao Infarmed que foi indeferido com o argumento de que eu “não corria risco imediato de vida”. Só três anos mais tarde, numa situação de maior fragilidade, após ter sofrido uma recidiva e ser submetida a duas cirurgias bastantes extensas e novo ciclo de quimioterapia, tive finalmente acesso ao medicamento.

Esta experiência levanta questões que não podem ser ignoradas. O cancro do ovário continua a ser uma das doenças mais mortais entre as mulheres portuguesas, diagnosticado quase sempre tardiamente, pela ausência de um rastreio eficaz, mesmo a nível mundial, e por apresentar, na maioria das vezes, sintomas inespecíficos. Neste contexto, a informação – especialmente a genética – é vital.

Os estudos indicam que 10 a 15% dos casos de cancro do ovário têm origem hereditária, com as mutações BRCA1 e BRCA2 a serem as mais prevalentes. Conhecer esta predisposição pode mudar radicalmente a abordagem à doença, permitindo medidas preventivas e tratamentos mais eficazes em fases precoces. No entanto, os testes genéticos ainda permanecem fora do alcance de muitas mulheres.

Neste cenário tão desafiante para doentes, familiares, cuidadores, médicos e toda a comunidade científica, na Associação MOG temos como uma das nossas mais importantes missões aumentar a literacia em saúde, sensibilizando mulheres para ouvirem os sinais do seu corpo e procurarem apoio médico se os sintomas persistirem mais de duas semanas.

Mais do que nunca, é necessário quebrar o silêncio sobre o cancro do ovário e falar abertamente sobre sintomas, opções de diagnóstico, sendo muito importante, mesmo em mulheres saudáveis, nunca se omitir ao médico de família a história familiar, sempre que se verifiquem diagnósticos ou óbitos por cancro da mama ou ovário (nas mulheres) ou próstata e mama (nos homens). Em mulheres já diagnosticadas cabe ao oncologista encaminhar a doente, logo na fase inicial do processo, para testagem em Centro de Oncogenética da área, para se poder antecipar o planeamento das estratégicas mais ajustadas.

A informação não é uma fatalidade; pelo contrário, é poder, abre-nos portas e caminhos de esperança. Constitui uma oportunidade de agir para prevenir e de, com a ajuda dos médicos e da ciência, construir um futuro diferente para nós e para os que nos rodeiam.

Acima de tudo, é tempo de garantir que o acesso à inovação não dependa de burocracias, mas sim da evidência científica e da urgência clínica. A investigação científica salva vidas, poupa sofrimento e também recursos financeiros.