Terapia tão esperada para pacientes com ELA será reembolsada
- A esclerose lateral amiotrófica é uma das doenças neurodegenerativas mais graves
- Na Polônia, aproximadamente 3.000 pessoas vivem com a doença, e quase 800 novos casos são diagnosticados a cada ano.
- A partir de outubro, a primeira terapia para pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA) com mutação no gene SOD1 será reembolsada
"Esta era uma terapia muito aguardada e uma grande esperança para os nossos pacientes. Até agora, só podíamos falar em tratamento sintomático, mas hoje temos um medicamento que realmente altera o curso da ELA em pacientes com uma mutação no gene SOD1. Estamos muito satisfeitos que ele finalmente estará disponível na Polônia para todos os pacientes com essa mutação, como parte de um programa medicamentoso", afirma Paweł Bała, presidente da Associação Dignitas Dolentium.
A esclerose lateral amiotrófica é uma das doenças neurodegenerativas mais graves. Ela rapidamente priva os pacientes da capacidade de se mover, falar e, por fim, respirar por conta própria. Aproximadamente 3.000 pessoas na Polônia vivem com a doença, e quase 800 novos casos são diagnosticados a cada ano. O tempo médio de sobrevida após o diagnóstico é de apenas 3 a 5 anos , mas alguns pacientes apresentam a doença por menos de um ano, com insuficiência respiratória se desenvolvendo muito rapidamente.
A ELA é mais frequentemente diagnosticada em pessoas entre 40 e 70 anos , com a idade média do diagnóstico em torno de 55 anos. No entanto, casos da doença também ocorreram em pessoas com menos de 30 anos.
Tofersen, aprovado na Europa em 2024, é um oligonucleotídeo antisense (ASO) que inibe a produção da proteína tóxica SOD1. Isso pode interromper ou retardar significativamente a progressão da doença.
Especialistas enfatizam que este é o primeiro medicamento capaz de inibir a progressão da doença na maioria dos pacientes com mutação no gene SOD1 e, em alguns casos, melhorar o estado funcional. Isso demonstra a alta eficácia do medicamento, o que representa um avanço absoluto no tratamento de doenças neurodegenerativas.
"Esta é uma ótima notícia para os nossos pacientes, mas também para os médicos que os tratam. Este é o primeiro medicamento registrado que pode mudar o curso da doença – ainda não estamos falando de uma cura, mas de uma esperança real de prolongar a vida e interromper a progressão da ELA", afirma o Prof. Konrad Rejdak, chefe do Departamento e Clínica de Neurologia da Universidade Médica de Lublin.
Estima-se que, na Polônia, aproximadamente 80 a 100 pessoas com a mutação do gene SOD1 sejam elegíveis para tratamento com tofersen. Este reembolso significa que a terapia agora chegará a todos os pacientes que dela necessitam.
"O reembolso do tofersen representa um avanço no tratamento de pacientes com mutação no gene SOD1. Graças ao diagnóstico genético abrangente, podemos identificar esses pacientes e encaminhá-los rapidamente para tratamento. Esperamos que todos os pacientes com mutação confirmada possam, em breve, iniciar o tratamento com o programa de medicamentos em nossos centros", enfatiza a Professora Magdalena Kuźma-Kozakiewicz, do Departamento e Clínica de Neurologia da Universidade Médica de Varsóvia.
Ele ressalta que os resultados do tratamento até o momento são muito promissores. Observações realizadas na Polônia como parte do estudo Early Access to Therapy (EAP) em um grupo de aproximadamente 20 pacientes mostram que até 79% deles se beneficiam do tratamento com tofersen, interrompendo a progressão da doença, e alguns também apresentaram melhora neurológica.
- Isso é algo que nunca tivemos antes na esclerose lateral amiotrófica, é um avanço para os pacientes, suas famílias e toda a comunidade médica - argumenta o especialista.
" Os tempos de espera excessivamente longos para testes genéticos continuam sendo um problema. Os pacientes são frequentemente encaminhados para clínicas de genética, onde a escassez de especialistas causa atrasos de vários meses na realização dos testes. Isso atrasa o acesso à terapia que pode interromper a progressão da doença. É essencial criar um caminho rápido para o diagnóstico, para que pessoas com suspeita de esclerose lateral amiotrófica possam confirmar rapidamente a presença da mutação e iniciar o tratamento", acrescenta a Professora Kuźma-Kozakiewicz.
Associações de pacientes e especialistas enfatizam que a medicação por si só não é suficiente – mudanças sistêmicas são necessárias. O passo mais importante é encurtar o processo de diagnóstico, especialmente no que diz respeito aos testes genéticos, que devem estar disponíveis assim que os sintomas aparecem. Atualmente, os pacientes na Polônia esperam em média de nove meses a dois anos e meio por testes genéticos, período durante o qual a doença progride e o paciente perde saúde e função motora.
"Pacientes com ELA não têm tempo. O acesso rápido a testes genéticos não é um luxo, mas uma necessidade. Esta é a única maneira de aproveitarmos o potencial desta nova terapia, pela qual somos imensamente gratos ao Ministério da Saúde pelo financiamento", conclui Paweł Bała.
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