O que é a Síndrome de Rasmussen, a doença rara que afeta principalmente crianças?

Doenças raras (DR), ou doenças infrequentes, são aquelas com baixa prevalência na população. Para ser classificada como rara, cada patologia específica pode afetar apenas um número específico de pessoas. Uma doença é classificada como "rara" quando afeta menos de 5% de cada 10.000 habitantes. Segundo a Federação Espanhola de Doenças Raras (FRD), o número de pessoas que vivem com esse tipo de condição na Espanha (há 7.000 doenças raras registradas) chega a três milhões.

As doenças raras são, em sua maioria, crônicas e degenerativas. De fato, 65% dessas patologias são graves e incapacitantes , caracterizando-se por início precoce (duas em cada três surgem antes dos dois anos de idade) ; dor crônica; e/ou desenvolvimento de déficits motores, sensoriais ou intelectuais em metade dos casos, resultando em comprometimento da autonomia.

O que é a Síndrome de Rasmussen?

A doença de Rasmussen é uma doença cerebral inflamatória crônica e progressiva que se manifesta como crises motoras neocorticais focais resistentes ao tratamento e culmina em comprometimento grave com hemiparesia, atraso cognitivo e afasia. Tipicamente causa epilepsia parcial contínua, e não há prevalência diferencial entre meninas e meninos.

Esta síndrome, que também pode ocorrer na idade adulta (em 10% dos casos), mas afeta principalmente crianças pequenas, é uma doença rara que, como explicam os especialistas, progride em três fases: prodrômica com convulsões focais; aguda com aumento das convulsões e perda de volume cerebral; e residual com atrofia hemisférica e déficits neurológicos. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos e exames como ressonância magnética e eletroencefalografia.

Entre os sintomas mais visíveis estão convulsões frequentes e graves, perda das habilidades motoras e da fala e declínio mental. Por se tratar de uma doença autoimune, o sistema imunológico ataca o cérebro por engano, causando inflamação em um de seus hemisférios. Crianças com síndrome de Rasmussen geralmente começam a apresentar convulsões antes dos 10 anos de idade , embora os especialistas ainda não saibam a causa dessa síndrome "rara". Em relação ao tratamento, existe um tipo de cirurgia cerebral, a hemisferectomia, que pode prevenir convulsões e melhorar alguns dos problemas que podem ocorrer com a epilepsia.

Os principais problemas que enfrentam

Conforme explicado por Feder, um dos principais problemas enfrentados por pessoas com doenças raras é o diagnóstico. As principais causas dessa falta de diagnóstico são múltiplas; as principais são a falta de conhecimento sobre essas patologias, a dificuldade de acesso às informações necessárias e a dificuldade de encontrar profissionais ou centros especializados.

Tudo isso causa uma série de "consequências que afetam tanto o paciente quanto sua família. De fato, esse atraso no diagnóstico influencia o acesso a intervenções terapêuticas, levando, em 31% dos casos, a um agravamento da doença que poderia ter sido previamente evitado ou atenuado. Essas dificuldades são fundamentais para o tratamento e o desenvolvimento da doença". Não é de surpreender que 42,68% das pessoas com essas patologias não tenham acesso ao tratamento . Em muitos casos, se existe, ele se mostra inadequado.

Doenças raras são caracterizadas por uma ampla variedade de sintomas que variam não apenas de uma doença para outra, mas também dentro de uma mesma patologia. Uma mesma condição pode ter manifestações clínicas muito diferentes de uma pessoa para outra . Para muitos transtornos, existe uma grande variedade de subtipos da mesma doença.