Narcolepsia: Viver em equilíbrio entre o sono e a vigília. Apenas 1 em cada 3 pacientes é diagnosticado.

Há aqueles que lutam todos os dias para se manterem acordados, literalmente. Aqueles que temem o riso porque ele pode derrubá-los. Aqueles que vivem com um corpo que se desliga repentinamente, sem aviso. Esta é a realidade diária de quem sofre de narcolepsia tipo 1, uma doença rara e debilitante que muda radicalmente a maneira como vivemos, trabalhamos, amamos e socializamos. Na Itália, existem aproximadamente 2.000 casos oficialmente diagnosticados, mas estima-se que o número de pessoas realmente afetadas seja pelo menos três vezes maior. O que dificulta o diagnóstico é a semelhança dos sintomas com os de outras condições neurológicas ou psiquiátricas. O resultado? Atrasos no diagnóstico, anos de mal-entendidos clínicos e uma qualidade de vida que, entretanto, se deteriora.

Os sintomas

Pessoas com narcolepsia tipo 1 apresentam uma ampla gama de sintomas: sonolência diurna excessiva, cataplexia (perda repentina do tônus ​​muscular em resposta à emoção), paralisia do sono, alucinações hipnagógicas ou hipnopômpicas e sono noturno profundamente perturbado. "A narcolepsia tipo 1 é um transtorno que, no indivíduo afetado, afeta as 24 horas do dia, dificultando muito o funcionamento e impedindo-o de levar uma vida saudável e produtiva", explica Giuseppe Plazzi , neurologista, coordenador do Centro de Narcolepsia e Distúrbios do Sono do Instituto de Ciências Neurológicas do IRCCS do Hospital Bellaria em Bolonha e professor de Neuropsiquiatria Infantil e Adolescente na Universidade de Modena e Reggio Emilia. Somam-se a isso ansiedade, irritabilidade, dificuldades de relacionamento e perda de independência.

A 'face cataplética'

A narcolepsia tipo 1 impacta significativamente a vida dos pacientes. "Seja em jovens, com ganho de peso, a típica 'face cataplética' e distúrbios do sono que afetam a atenção diurna, ou quando se manifesta mais tarde na vida, com cataplexia, paralisia do sono, alucinações, distúrbios do sono noturno e sonolência diurna, podendo causar acidentes ao dirigir, em casa ou no trabalho", enfatiza Massimo Zenti , presidente da Associação Italiana de Narcolépticos e Hipersoniacos. Por exemplo, a cataplexia é um sintoma verdadeiramente incapacitante: apresenta-se com fraqueza muscular que pode começar na face e, em seguida, envolver os membros superiores e inferiores, fazendo com que a pessoa caia no chão. O narcoléptico está ciente do que está acontecendo com ele, mas não consegue reagir porque está completamente atônico. As emoções também se tornam um campo minado: riso, surpresa ou raiva podem desencadear um episódio de cataplexia, deixando o corpo completamente atônico, mas a mente consciente. Um estado suspenso, assustador, difícil de explicar e compreender.

O papel da pesquisa

Sendo uma doença rara, a pesquisa é essencial para os pacientes. Em Bolonha, o Centro de Narcolepsia, dirigido pelo neurologista Giuseppe Plazzi, é uma referência nacional e internacional. Mais de 1.000 pacientes são estudados e tratados aqui, mais de 70% dos quais vêm de fora da região. O centro faz parte da rede científica europeia e mantém colaborações de longa data com instituições de pesquisa líderes, como Stanford e Montpellier. Paralelamente à prática clínica, há também um compromisso significativo com o ensino universitário e a pesquisa psicossocial: compreender como a narcolepsia impacta a aprendizagem, a vida escolar e os relacionamentos é parte fundamental de seu trabalho. Em 2024, foi fundado o Aps Nait – Gruppo Narcolepsy Italiano (Grupo Italiano de Narcolepsia), uma rede que reúne especialistas e centros italianos para aprimorar o manejo clínico e científico da doença. Seu objetivo: construir um banco de dados sólido, promover treinamentos, organizar eventos com associações de pacientes e fazer com que aqueles que vivem com essa condição invisível se sintam menos sozinhos.

Uma molécula em estudo

E hoje, pela primeira vez, há uma esperança concreta de que a ciência esteja prestes a realmente mudar as coisas. O New England Journal of Medicine publicou os resultados do estudo de Fase 2b do oveporexton, uma molécula que atua diretamente na causa da narcolepsia: a falta de orexina, um neurotransmissor que regula o ciclo sono-vigília. "O oveporexton é um agonista sintético do receptor de orexina 2 e, portanto, visa substituir a deficiência de orexina que causa essa condição", afirma Plazzi. "Os dados que sustentam o estudo de Fase 2b demonstraram melhorias clinicamente significativas em todo o espectro de sintomas que afetam os pacientes, em medidas objetivas e subjetivas de sonolência diurna excessiva (SDE), na redução de episódios de cataplexia, na gravidade da doença e na qualidade de vida em todas as doses testadas em comparação com o placebo, durante as oito semanas de tratamento."

Dados de eficácia

Os dados são promissores. O Oveporexton demonstrou melhorias significativas em todos os principais sintomas: redução da sonolência, redução drástica dos episódios de cataplexia, maior estabilidade emocional e melhora da qualidade de vida. A terapia foi eficaz, segura e bem tolerada. O Centro de Bolonha desempenhou um papel de liderança no estudo, recrutando o maior número de pacientes. "Finalmente temos uma ferramenta que não apenas contém os sintomas, mas os trata em sua raiz", explica Plazzi. Se os dados da Fase 3 (previstos para o final de 2025) confirmarem o que observamos, poderemos estar diante de um ponto de virada radical."

Um dia sem limites

Massimo Zenti, presidente da Associação Italiana de Narcolépticos e Hipersoníacos, confirma como essa terapia já mudou a vida de quem a experimentou: "Muitos pacientes conseguiram, pela primeira vez, viver um dia inteiro sem sintomas, sem fadiga paralisante e sem o efeito colateral da confusão mental. É uma revolução." Quem sofre de narcolepsia tipo 1 não pede milagres. Pede para poder viver uma vida normal. Ir trabalhar sem medo de dormir. Dirigir. Conversar sem medo de cair no chão. Experimentar a alegria sem medo. Graças à pesquisa, esse dia pode estar muito mais próximo.