Você conhece pessoas que são gentis demais? Existe uma síndrome que as torna assim.

A síndrome de Williams, também conhecida como síndrome de Williams-Beuren, é uma doença genética rara causada pela perda de material genético no cromossomo 7, especificamente na região 7q11.23. Essa deleção afeta vários genes, incluindo o que produz a elastina, uma proteína essencial para a elasticidade dos vasos sanguíneos e outros tecidos , de acordo com a Orphanet.

A ausência desse gene está associada a problemas cardiovasculares, como a estenose aórtica supravalvar, uma condição que estreita a aorta logo acima da válvula aórtica, acrescenta o portal citado. A prevalência da síndrome é estimada em aproximadamente 1 em 20.000 nascidos vivos.

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Pessoas com síndrome de Williams são caracterizadas por uma combinação de características físicas, cognitivas e comportamentais distintas. Características faciais comuns incluem testa larga, nariz curto e arrebitado, maçãs do rosto proeminentes e boca larga com lábios grossos, o que lhes confere uma aparência facial única, observa a Kids Health.

No âmbito cognitivo, frequentemente demonstram algum tipo de deficiência intelectual, variando de leve a moderada, com dificuldades nas habilidades visoespaciais , mas com notáveis ​​habilidades linguísticas e excelente memória auditiva. São também conhecidos por suas personalidades extrovertidas e amigáveis, demonstrando grande empatia e sociabilidade, mesmo com estranhos.

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Do ponto de vista médico, além das anormalidades cardiovasculares, outros problemas de saúde também podem ocorrer, como hipercalcemia (níveis elevados de cálcio no sangue) na infância, problemas renais, distúrbios gastrointestinais e dificuldades de alimentação .

Esses indivíduos também costumam apresentar distúrbios do sono e problemas de atenção . O acompanhamento médico multidisciplinar é essencial para tratar as diversas complicações associadas à síndrome.

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O diagnóstico da síndrome de Williams é confirmado por testes genéticos, sendo a hibridização in situ por fluorescência (FISH) uma das técnicas mais utilizadas para detectar a deleção no cromossomo 7. O diagnóstico precoce é fundamental para implementar intervenções que melhorem a qualidade de vida do paciente o mais rápido possível. Isso inclui terapias fonoaudiológicas, ocupacionais e educacionais adaptadas às suas necessidades específicas.

Veja mais: Dicas para a casa: produtos de limpeza que você nunca deve misturar Vale ressaltar que, embora não haja cura para a síndrome de Williams, de acordo com o Medline Plus, a intervenção precoce e o suporte contínuo podem ajudar os indivíduos afetados a atingir seu potencial e levar uma vida plena.

Portanto, sua participação em programas educacionais inclusivos, juntamente com o apoio de profissionais de saúde e educação, é essencial para promover seu desenvolvimento e bem-estar. Além disso, o apoio às famílias e o contato com organizações de apoio podem fornecer recursos valiosos e uma rede de apoio.

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