Narkolepsja: Życie w równowadze między snem a czuwaniem. Tylko u 1 na 3 pacjentów zostaje postawiona diagnoza.

Są tacy, którzy każdego dnia walczą o to, by nie zasnąć, dosłownie. Ci, którzy boją się śmiechu, bo może ich powalić na ziemię. Ci, którzy żyją z ciałem, które nagle, bez ostrzeżenia, przestaje działać. Taka jest codzienność osób cierpiących na narkolepsję typu 1, rzadką i wyniszczającą chorobę, która radykalnie zmienia sposób, w jaki żyjemy, pracujemy, kochamy i spotykamy się z ludźmi. We Włoszech oficjalnie zdiagnozowano około 2000 przypadków, ale szacuje się, że liczba osób faktycznie dotkniętych tą chorobą jest co najmniej trzy razy większa. Diagnozę utrudnia podobieństwo objawów do objawów innych schorzeń neurologicznych lub psychiatrycznych. Skutek? Opóźnienia w diagnozie, lata nieporozumień klinicznych i pogarszająca się jakość życia.

Objawy

Osoby z narkolepsją typu 1 doświadczają całego szeregu objawów: nadmiernej senności w ciągu dnia, katapleksji (nagłej utraty napięcia mięśniowego w reakcji na emocje), paraliżu sennego, halucynacji hipnagogicznych lub hipnopompicznych oraz głębokich zaburzeń snu w nocy. „Narkolepsja typu 1 to zaburzenie, które u osoby dotkniętej tą chorobą wpływa na nią przez całą dobę, znacznie utrudnia funkcjonowanie i uniemożliwia prowadzenie zdrowego i produktywnego życia” – wyjaśnia Giuseppe Plazzi , neurolog, koordynator Centrum Narkolepsji i Zaburzeń Snu w Instytucie Nauk Neurologicznych IRCCS w Szpitalu Bellaria w Bolonii oraz profesor neuropsychiatrii dziecięcej i młodzieżowej na Uniwersytecie w Modenie i Reggio Emilia. Do tego dochodzą lęk, drażliwość, trudności w relacjach i utrata niezależności.

„Twarz kataplektyczna”

Narkolepsja typu 1 znacząco wpływa na życie pacjentów. „Niezależnie od tego, czy objawia się u młodych ludzi przyrostem masy ciała, typowym „katapleksją twarzy” i zaburzeniami snu, które wpływają na koncentrację w ciągu dnia, czy też ujawnia się w późniejszym wieku katapleksją, paraliżem sennym, halucynacjami, zaburzeniami snu w nocy i sennością w ciągu dnia, co może prowadzić do wypadków podczas jazdy samochodem, w domu lub w pracy” – podkreśla Massimo Zenti , prezes Włoskiego Stowarzyszenia Narkoleptyków i Hipersomniaków. Na przykład katapleksja jest objawem prawdziwie upośledzającym: objawia się osłabieniem mięśni, które może rozpocząć się w twarzy, a następnie objąć kończyny górne i dolne, powodując upadek na podłogę. Osoba cierpiąca na narkolepsję zdaje sobie sprawę z tego, co się z nią dzieje, ale nie może zareagować, ponieważ jest w stanie całkowitej atonii. Emocje również stają się polem minowym: śmiech, zaskoczenie lub gniew mogą wywołać epizod katapleksji, pozostawiając ciało w stanie całkowitej atonii, ale umysł przytomny. Stan zawieszenia, przerażający, trudny do wyjaśnienia i zrozumienia.

Rola badań

Jako choroba rzadka, badania są niezbędne dla pacjentów. W Bolonii, Centrum Narkolepsji, kierowane przez neurologa Giuseppe Plazziego, stanowi krajowy i międzynarodowy punkt odniesienia. Ponad 1000 pacjentów jest tu badanych i leczonych, z czego ponad 70% pochodzi spoza regionu. Centrum jest częścią europejskiej sieci naukowej i od dawna współpracuje z wiodącymi instytucjami badawczymi, takimi jak Stanford i Montpellier. Oprócz praktyki klinicznej, ośrodek aktywnie angażuje się również w edukację uniwersytecką i badania psychospołeczne: zrozumienie wpływu narkolepsji na naukę, życie szkolne i relacje międzyludzkie stanowi fundamentalny element jego działalności. W 2024 roku powstała Aps Nait – Gruppo Narcolepsy Italiano (Włoska Grupa Narkolepsji), sieć zrzeszająca włoskich specjalistów i ośrodki w celu poprawy klinicznego i naukowego leczenia tej choroby. Jej celem jest zbudowanie solidnej bazy danych, promowanie szkoleń, organizacja wydarzeń ze stowarzyszeniami pacjentów oraz sprawienie, aby osoby żyjące z tą niewidoczną chorobą czuły się mniej samotne.

Cząsteczka będąca przedmiotem badań

A dziś, po raz pierwszy, pojawiła się konkretna nadzieja, że ​​nauka rzeczywiście zmieni bieg rzeczy. Czasopismo „New England Journal of Medicine” opublikowało wyniki badania fazy 2b dotyczącego oweporekstonu, cząsteczki, która bezpośrednio oddziałuje na przyczynę narkolepsji: brak oreksyny, neuroprzekaźnika regulującego cykl snu i czuwania. „Oweporekston jest syntetycznym agonistą receptora oreksyny 2, a zatem jego celem jest uzupełnienie niedoboru oreksyny, który jest przyczyną tej choroby” – mówi Plazzi. „Dane wspierające badanie fazy 2b wykazały klinicznie istotną poprawę w całym spektrum objawów występujących u pacjentów, w zakresie obiektywnych i subiektywnych wskaźników nadmiernej senności w ciągu dnia (EDS), zmniejszenia liczby epizodów katapleksji, nasilenia choroby oraz jakości życia we wszystkich testowanych dawkach w porównaniu z placebo, w ciągu ośmiu tygodni leczenia”.

Dane dotyczące skuteczności

Dane są obiecujące. Oveporekston wykazał znaczną poprawę wszystkich kluczowych objawów: zmniejszenie senności, drastyczne zmniejszenie liczby epizodów katapleksji, większą stabilność emocjonalną i poprawę jakości życia. Terapia była skuteczna, bezpieczna i dobrze tolerowana. Centrum Bolońskie odegrało wiodącą rolę w badaniu, angażując największą liczbę pacjentów. „W końcu mamy narzędzie, które nie tylko analizuje objawy, ale działa u ich źródła” – wyjaśnia Plazzi. Jeśli dane z fazy 3 (spodziewane do końca 2025 roku) potwierdzą nasze obserwacje, możemy stać w obliczu radykalnego punktu zwrotnego”.

Dzień bez ograniczeń

Massimo Zenti, prezes Włoskiego Stowarzyszenia Narkoleptyków i Hipersomniaków, potwierdza, jak ta terapia już zmieniła życie tych, którzy jej spróbowali: „Wielu pacjentów po raz pierwszy mogło przeżyć cały dzień bez objawów, bez paraliżującego zmęczenia i bez efektu ubocznego w postaci zamglenia umysłu. To rewolucja”. Osoby cierpiące na narkolepsję typu 1 nie proszą o cuda. ​​Proszą o możliwość normalnego życia. O możliwość chodzenia do pracy bez strachu przed zaśnięciem. O możliwość prowadzenia samochodu. O możliwość prowadzenia rozmowy bez strachu przed upadkiem na podłogę. O doświadczanie radości bez strachu. Dzięki badaniom ten dzień może być znacznie bliższy.