Une maladie génétique qui peut effacer votre sourire ? Alba et Irène vivent avec (et il n'existe aucun remède).

Petite, Alba n'arrivait pas à suivre ses camarades en cours d'éducation physique ; elle se fatiguait et tombait. Un jour, un de ses professeurs s'est adressé à sa mère pour lui parler. « Ce n'est pas normal qu'elle se fatigue aussi vite », lui a-t-il dit. Sa mère, se doutant déjà de quelque chose, a entrepris une tournée des hôpitaux madrilènes. Le diagnostic a été posé dans un hôpital de sa ville natale, Alcalá de Henares . Alba souffrait d' une dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale .

Cette maladie, également connue sous le nom de dystrophie FEH , est génétique et dégénérative. Elle entraîne une perte de masse musculaire due à la production de la protéine DUX4 , toxique pour le muscle et souvent responsable de problèmes de mobilité et de dépendance . Il s'agit d'une maladie familiale rare, dont la prévalence est d'environ une personne sur 20 000, selon les données d'Orphanet, une base de données sur les maladies rares. Bien que ce chiffre soit « sans aucun doute » sous-estimé , « elle passe souvent inaperçue, et c'est la troisième forme de myopathie la plus fréquente. »

De plus, cette maladie, célébrée chaque 20 juin lors de la Journée mondiale de la santé , est incurable. « Le traitement est symptomatique et vise à prévenir la raideur et la douleur articulaires par une mobilisation passive et l'administration d'antalgiques. Dans les cas graves, une assistance respiratoire peut être nécessaire. L'intervention chirurgicale consiste à fixer l'omoplate pour améliorer la capacité à lever le bras. Le pronostic dépend de l'ampleur de la perte de capacité fonctionnelle . L'espérance de vie n'est pas affectée », rapporte Orphanet .

Alba , aujourd'hui âgée de 21 ans, a désormais besoin d'un fauteuil roulant et admet devoir s'adapter en permanence : « Cela augmente la résilience et l'ingéniosité, car si j'ai du mal à lever mon bras d'une manière, je dois gérer une autre. J'ai plutôt bien accepté la maladie . »

Interrogée sur l'avenir, elle évoque l'incertitude et le stress, mais souligne le soutien qu'elle reçoit de l' association espagnole de soutien à ces patients, FSHD Espagne. Alba a d'ailleurs pu assister au 32e Congrès international de la FSHD, qui s'est tenu à Amsterdam du 13 au 15 juin. « Je suis optimiste, car les laboratoires pharmaceutiques s'intéressent à nous », ajoute-t-elle.

Concernant la mobilité réduite , elle estime qu'elle devrait être intégrée dans l'éducation dès l'école : « Il faut plus de sensibilisation parce qu'alors les gens me regardent dans la rue et je me sens bizarre. »

Irène , originaire de Badalona, ​​a une histoire similaire, car elle souffre elle aussi de la même maladie. À 21 ans, elle étudie l'Asie de l'Est et partira en Corée du Sud dans le cadre d'un programme d'échange en février prochain. Elle a été diagnostiquée à 13 ans , car on lui disait constamment que ses problèmes provenaient d'une scoliose.

Jusqu'à ce qu'il commence à marcher maladroitement, sa jambe droite ne fonctionnait pas comme d'habitude . « La rééducation ne m'a pas fait de bien ; j'ai même essayé des semelles orthopédiques », raconte-t-il. Un chirurgien orthopédiste a pris deux radiographies latérales et a décidé qu'un neurologue devait en examiner les résultats. « Je suis entré et il m'a dit : "Je vais faire un électromyogramme , mais je sais ce que vous avez" », poursuit-il.

« J'ai des difficultés à marcher et une mobilité limitée dans mon bras droit. »

La surprise a été que son diagnostic ait été suivi par celui de sa mère et de sa grand-mère, car cette maladie touche souvent plusieurs membres de la famille. « J'ai des difficultés à marcher et une mobilité limitée du bras droit . Je suis très fatiguée après l'exercice, et on examine mon cœur car sa fonction est quelque peu limitée », explique-t-elle.

Lorsqu'elle a découvert l'association, grâce à un médecin qui le lui a conseillé, elle s'est sentie soulagée : « Je peux être à 100 % moi-même ; ils me comprennent. » « Je vis au jour le jour ; je sais que je ne pourrai pas arrêter les symptômes. Je ne sais pas comment je serai demain, mais je vais bien aujourd'hui », conclut-elle.

La FSHD Espagne souligne l'importance de progresser vers une guérison possible : « Actuellement, il n'existe aucun traitement et les personnes atteintes souffrent d'une détérioration progressive de leur état physique, de douleurs musculaires et d'une fatigue persistante . Dans de nombreux cas, la maladie affecte les muscles du visage et, à mesure qu'elle progresse, elle efface la capacité de sourire », expliquent-ils.

L'association est financée par les cotisations de ses 300 membres et par des dons . Elle œuvre à la création d'un registre de patients qui « fournira des données essentielles à la recherche » et attirera ainsi des essais cliniques en Espagne . Elle souligne que des « résultats encourageants » des essais en cours et la planification de nouveaux essais ont été annoncés à Amsterdam.

Ils soulignent également l'intérêt de nombreuses sociétés pharmaceutiques pour cette maladie. « Un traitement pourrait avoir des applications dans des domaines aussi courants que la perte de masse musculaire liée au vieillissement . Actuellement, les patients sont engagés dans une course contre la montre, car le médicament doit être développé dans les plus brefs délais pour empêcher la maladie de progresser. Des financements sont nécessaires pour cela », concluent-ils.