Narkolepsie: Leben im Gleichgewicht zwischen Schlaf und Wachsein. Nur bei einem von drei Patienten wird Narkolepsie diagnostiziert.

Es gibt Menschen, die täglich darum kämpfen, wach zu bleiben – im wahrsten Sinne des Wortes. Menschen, die Angst vor Lachen haben, weil es sie umhauen könnte. Menschen, die mit einem Körper leben, der plötzlich und ohne Vorwarnung versagt. Das ist die tägliche Realität von Menschen, die an Narkolepsie Typ 1 leiden, einer seltenen und lähmenden Krankheit, die unser Leben, Arbeiten, Lieben und Sozialverhalten radikal verändert. In Italien gibt es etwa 2.000 offiziell diagnostizierte Fälle, doch man schätzt, dass die Zahl der tatsächlich Betroffenen mindestens dreimal so hoch ist. Die Ähnlichkeit der Symptome mit denen anderer neurologischer oder psychiatrischer Erkrankungen erschwert die Diagnose. Die Folge? Verzögerungen bei der Diagnose, jahrelange klinische Missverständnisse und eine sich in der Zwischenzeit verschlechternde Lebensqualität.

Die Symptome

Menschen mit Narkolepsie Typ 1 weisen eine ganze Reihe von Symptomen auf: übermäßige Tagesmüdigkeit, Kataplexie (plötzlicher Verlust des Muskeltonus als Reaktion auf Emotionen), Schlaflähmung, hypnagoge oder hypnopompe Halluzinationen und stark gestörter Nachtschlaf. „Narkolepsie Typ 1 ist eine Störung, die die betroffenen Personen 24 Stunden am Tag beeinträchtigt, das Funktionieren erheblich erschwert und sie daran hindert, ein gesundes und produktives Leben zu führen“, erklärt Giuseppe Plazzi , Neurologe, Koordinator des Zentrums für Narkolepsie und Schlafstörungen am IRCCS-Institut für Neurologische Wissenschaften des Bellaria-Krankenhauses in Bologna und Professor für Neuropsychiatrie bei Kindern und Jugendlichen an der Universität Modena und Reggio Emilia. Hinzu kommen Ängste, Reizbarkeit, Beziehungsschwierigkeiten und ein Verlust der Unabhängigkeit.

Das „kataplektische Gesicht“

Narkolepsie Typ 1 beeinträchtigt das Leben der Patienten erheblich. „Ob sie sich bei jungen Menschen mit Gewichtszunahme, dem typischen kataplektischen Gesicht und Schlafstörungen, die die Aufmerksamkeit tagsüber beeinträchtigen, äußert, oder, wenn sie sich später im Leben manifestiert, mit Kataplexie, Schlaflähmung, Halluzinationen, nächtlichen Schlafstörungen und Tagesmüdigkeit, die möglicherweise zu Unfällen beim Autofahren, zu Hause oder bei der Arbeit führen“, betont Massimo Zenti , Präsident der italienischen Vereinigung der Narkoleptiker und Hypersomniker. Kataplexie beispielsweise ist ein wahrhaft behinderndes Symptom: Sie äußert sich in Muskelschwäche, die im Gesicht beginnen und dann die oberen und unteren Gliedmaßen betreffen kann, was dazu führt, dass die Person zu Boden stürzt. Der Narkoleptiker ist sich bewusst, was mit ihm geschieht, kann aber nicht reagieren, da er völlig atonisch ist. Auch Emotionen werden zum Minenfeld: Lachen, Überraschung oder Wut können eine Kataplexie-Episode auslösen, die den Körper völlig atonisch, den Geist jedoch bei Bewusstsein lässt. Ein schwebender, beängstigender Zustand, schwer zu erklären und zu verstehen.

Die Rolle der Forschung

Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, ist Forschung für die Patienten unerlässlich. In Bologna ist das Narkolepsiezentrum unter der Leitung des Neurologen Giuseppe Plazzi eine nationale und internationale Referenz. Über 1.000 Patienten werden hier untersucht und behandelt, von denen mehr als 70 % von außerhalb der Region kommen. Das Zentrum ist Teil des europäischen Wissenschaftsnetzwerks und pflegt langjährige Kooperationen mit führenden Forschungseinrichtungen wie Stanford und Montpellier. Neben der klinischen Praxis engagiert es sich auch stark in der universitären Ausbildung und der psychosozialen Forschung: Das Verständnis der Auswirkungen von Narkolepsie auf Lernen, Schulalltag und Beziehungen ist ein grundlegender Bestandteil der Arbeit. 2024 wurde Aps Nait – Gruppo Narcolepsy Italiano (Italienische Narkolepsie-Gruppe) gegründet, ein Netzwerk italienischer Spezialisten und Zentren, um das klinische und wissenschaftliche Management der Krankheit zu verbessern. Ziel ist es, eine solide Datenbank aufzubauen, Schulungen zu fördern, Veranstaltungen mit Patientenverbänden zu organisieren und Menschen mit dieser unsichtbaren Krankheit das Gefühl zu geben, weniger allein zu sein.

Ein Molekül im Fokus

Und heute gibt es erstmals konkrete Hoffnung, dass die Wissenschaft die Dinge wirklich verändern wird. Das New England Journal of Medicine hat die Ergebnisse der Phase-2b-Studie zu Oveporexton veröffentlicht, einem Molekül, das direkt die Ursache von Narkolepsie bekämpft: den Mangel an Orexin, einem Neurotransmitter, der den Schlaf-Wach-Rhythmus reguliert. „Oveporexton ist ein synthetischer Orexin-Rezeptor-2-Agonist und zielt daher darauf ab, den Orexinmangel zu beheben, der diese Erkrankung verursacht“, sagt Plazzi. „Die Daten der Phase-2b-Studie zeigten klinisch signifikante Verbesserungen über das gesamte Spektrum der Patientensymptome hinweg, bei objektiven und subjektiven Messungen übermäßiger Tagesmüdigkeit (EDS), bei der Verringerung von Kataplexie-Episoden, beim Schweregrad der Erkrankung und bei der Lebensqualität bei allen getesteten Dosierungen im Vergleich zu Placebo während der achtwöchigen Behandlung.“

Wirksamkeitsdaten

Die Daten sind vielversprechend. Oveporexton zeigte signifikante Verbesserungen bei allen wichtigen Symptomen: reduzierte Schläfrigkeit, eine drastische Abnahme der Kataplexie-Episoden, größere emotionale Stabilität und eine verbesserte Lebensqualität. Die Therapie war wirksam, sicher und gut verträglich. Das Bologna-Zentrum spielte eine führende Rolle in der Studie und rekrutierte die meisten Patienten. „Wir haben endlich ein Instrument, das nicht nur Symptome eindämmt, sondern sie an der Wurzel packt“, erklärt Plazzi. Sollten die Daten der Phase 3 (die bis Ende 2025 erwartet werden) unsere Beobachtungen bestätigen, könnten wir vor einem radikalen Wendepunkt stehen.“

Ein Tag ohne Grenzen

Massimo Zenti, Präsident der italienischen Gesellschaft für Narkolepsie und Hypersomnie, bestätigt, wie sehr diese Therapie das Leben derjenigen, die sie ausprobiert haben, bereits verändert hat: „Viele Patienten konnten zum ersten Mal einen ganzen Tag ohne Symptome, ohne lähmende Müdigkeit und ohne die Nebenwirkung von Benommenheit leben. Es ist eine Revolution.“ Menschen, die an Narkolepsie Typ 1 leiden, wünschen sich keine Wunder. Sie wünschen sich ein normales Leben. Zur Arbeit gehen, ohne Angst vor dem Einschlafen haben zu müssen. Auto fahren. Sich unterhalten können, ohne Angst zu haben, hinzufallen. Freude erleben, ohne Angst zu haben. Dank der Forschung könnte dieser Tag bald viel näher sein.