Gesundheit. Neugeborenen-Screening: Welche beiden Krankheiten will die HAS hinzufügen?

Ziel des nationalen Neugeborenen-Screening-Programms, das bei allen Neugeborenen durchgeführt wird, ist es, frühzeitig einzugreifen, um die Folgen dieser Krankheiten für die Gesundheit der Kinder zu vermeiden oder zu begrenzen.

Bisher waren sechzehn Krankheiten in diesem nationalen Programm enthalten. Die HAS empfiehlt nun, zwei neue Pathologien hinzuzufügen: Biotinidasemangel und klassische Galaktosämie. Um welche handelt es sich dabei?

Biotinidasemangel (BIOT) ist eine genetische Störung, die den Stoffwechsel von Biotin (Vitamin B8) beeinträchtigt. Aufgrund dieses Mangels kann der Körper Proteine, Fette und Kohlenhydrate nicht richtig verarbeiten.

Ohne frühzeitige Erkennung kann diese Krankheit in den ersten Lebensmonaten schwerwiegende Symptome verursachen: Krampfanfälle, Atemprobleme, Hautinfektionen, Hörverlust, Entwicklungsverzögerung und in den schwersten Fällen Koma und Tod durch neurologische Schäden.

Obwohl diese Krankheit nicht heilbar ist, besteht ihre Behandlung in einer lebenslangen oralen Biotin-Supplementierung, die eine normale Entwicklung der Kinder ermöglicht.

Galaktosämie: Wenn Milch gefährlich wird

Galaktosämie ist eine Gruppe von Krankheiten, die mit genetischen Mutationen in Zusammenhang stehen, die den Stoffwechsel von Galaktose beeinträchtigen, einem Zucker, der in vielen Lebensmitteln wie Milchprodukten vorkommt.

Betroffene Personen können diesen Zucker nicht richtig verstoffwechseln, was zu einer toxischen Ansammlung im Körper führt. Studien zufolge können Morbidität und Mortalität hoch sein, wenn Diagnose und Behandlung nicht rechtzeitig eingeleitet werden.

Ein Mensch mit Galaktosämie kann galaktosehaltige Nahrungsmittel nie richtig verdauen. Derzeit gibt es keinen chemischen oder medikamentösen Ersatz für das fehlende Enzym. „ Die Behandlung erfordert den strikten Ausschluss von Laktose/Galaktose aus der Ernährung “, erklärt die American Liver Foundation . Säuglinge werden dann in der Regel mit Soja-basierter Säuglingsnahrung gefüttert. „ Dank kontinuierlicher Pflege und medizinischer Fortschritte können die meisten Kinder mit Galaktosämie heute ein normales Leben führen .“