Hämochromatose: Wenn das Problem nicht ein Eisenmangel, sondern ein Eisenüberschuss ist

Eisen ist ein essentielles Mineral für den menschlichen Körper, da es am Sauerstofftransport von der Lunge über das Hämoglobin in den roten Blutkörperchen in alle Körperteile beteiligt ist. Es ist außerdem von entscheidender Bedeutung für die Muskelfunktion, die Knochenmarkfunktion und die Funktion einiger lebenswichtiger Organe.

Deshalb ist es üblich, den Eisengehalt im Körper durch Blutuntersuchungen zu überwachen. Bei einem niedrigen Eisenspiegel und einer Eisenmangelanämie werden sogar Eisenpräparate empfohlen. Dies ist beispielsweise während der Schwangerschaft der Fall, wenn der Eisenbedarf höher ist.

Eisenbedingte Erkrankungen sind jedoch nicht nur auf einen Mangel oder eine Unterversorgung zurückzuführen; sie können auch das Gegenteil davon sein. Dies ist der Fall bei der Hämochromatose , einer genetischen Erkrankung, die durch eine erhöhte Eisenaufnahme im Darm gekennzeichnet ist, die sich nach und nach in Organen wie Leber , Herz, Bauchspeicheldrüse und Gelenken ansammelt.

Obwohl in der breiten Öffentlichkeit wenig bekannt, handelt es sich bei dieser Erkrankung um eine der häufigsten Erbkrankheiten bei Menschen europäischer Herkunft, die zu schweren Komplikationen wie Leberzirrhose, Diabetes, Herzversagen und Hormonstörungen führen kann.

Europäische Männer im Alter von 45

Das Profil der hämorrhagischen Patienten umfasst überwiegend Männer europäischer Herkunft im Alter zwischen 40 und 50 Jahren . Obwohl es sich um eine angeborene genetische Mutation handelt, treten die Symptome meist erst später auf. Der Grund dafür ist, dass „es sich um ein Problem der lebenslangen Eisenansammlung handelt, das im Erwachsenenalter auftritt“, erklärt Mayka Sánchez, Genetikkoordinatorin im Studiengang Biomedizinische Wissenschaften an der UIC Barcelona.

Es können schwerwiegende Komplikationen wie Leberzirrhose, Diabetes, Herzversagen oder Hormonstörungen auftreten.

Der Leiter der Eisenstoffwechsel- Gruppe an derselben Universität glaubt, dass diese Erkrankung auch bei Frauen auftritt, allerdings etwas später, nach der Menopause, also etwa im Alter von 50 oder 60 Jahren, „weil die Menstruation die Eisenspeicherung bei Frauen verzögert “. Es gibt auch „juvenile Formen der Hämokratose, die seltener sind und mit Mutationen in anderen Genen zusammenhängen“.

Was kann uns misstrauisch machen?

Der Experte versichert, dass „ die ersten Symptome unspezifisch sein können und Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Schwäche, Bauchschmerzen, Libidoprobleme, Leberprobleme oder Diabetes umfassen können“, obwohl der endgültige Verdacht mit der genetischen Veranlagung des Patienten zusammenhängt: „eine familiäre Vorbelastung mit der Krankheit bei Geschwistern.“

Da es sich um so allgemeine Symptome handelt, werden sie häufiger als gewünscht unterdiagnostiziert . Laut Sánchez liegt dies auch daran, dass es nicht genügend Fachkräfte „mit einer spezifischen Ausbildung im Eisenstoffwechsel gibt, sowohl in der Primärversorgung als auch in Fachbereichen wie Hepatologie, Hämatologie und Innere Medizin“.

Organische Schäden

Mayka Sánchez plädiert für eine verbesserte Spezialisierung der Ärzte, um diese Krankheit zu erkennen, bevor sie „ irreversible Organschäden “ verursacht. Eine frühzeitige Diagnose und eine entsprechende Behandlung können die Eisenansammlung kontrollieren und schwerwiegende Komplikationen verhindern.

Von Sánchez selbst geleitete Studien haben ergeben, dass dieser Zustand „ Zellalterung und Fibrose begünstigt“, und zeigen, dass Hämochromatose „weit über einen Eisenüberschuss im Blut hinausgeht, da sie tiefgreifende Zellveränderungen mit sich bringt, die bereits vor dem Auftreten der klassischen Symptome erhebliche klinische Auswirkungen haben können.“