İngiltere’de mitokondri bağışı sayesinde sekiz bebek genetik hastalıktan arındırıldı

İngiltere’de doktorlar, ölümcül mitokondriyal hastalığını önlemek için geliştirilen mitokondri bağışı tekniği ile sekiz bebeğin doğduğunu açıkladı. Newcastle Doğum Merkezi’nde uygulanan bu yöntem, anne ve babadan alınan genetik materyal ile donör kadından alınan yumurtayı birleştirerek bebeklerin sağlıklı doğmasını sağlıyor.

İngiltere’de doktorlar, mitokondriyal hastalığı önlemek için geliştirilen mitokondri bağışı tekniği ile sekiz bebeğin doğduğunu açıkladı. Newcastle Doğum Merkezi’nde uygulanan bu yöntem, 10 yıldır yasal statüde bulunuyor.

Mitokondriyal hastalık, bebeklerin vücudunu enerjiden yoksun bırakan tedavi edilemeyen bir hastalık. Bu hastalıkla doğan bebekler ciddi sağlık sorunları yaşayabiliyor. Yaklaşık 5 bin bebekten biri mitokondriyal hastalık ile doğuyor.

İngiliz bilim insanlarının geliştirdiği yöntem, anne ve babadan alınan yumurta ve spermi, donör bir kadından alınan ikinci bir yumurta ile birleştiriyor. Mitokondri sadece anneden geçtiği için kadın donör kullanılıyor.

Hem anneden hem de donörden gelen yumurtalar, babanın spermi ile laboratuvarda dölleniyor. Bu teknikle doğan bebekler genetik özelliklerinin çoğunu ebeveynlerinden alırken donörden yaklaşık yüzde 0,1 oranında genetik materyal alıyor.

Mitokondri, hücre içinde bulunan yapılar olarak yiyecekleri enerjiye çeviriyor. Kusurlu mitokondriler kalbin atması için vücuda yeterli enerjiyi sağlayamıyor.

Hastalık beyin hasarı, nöbetler, körlük, kas güçsüzlüğü ve organ yetmezliğine neden olabiliyor. Newcastle’daki ekip, her yıl donör yöntemi ile 20 ila 30 bebeğe talep olduğunu tahmin ediyor.

New England Journal of Medicine’de yayınlanan rapora göre 22 ailenin Newcastle Doğurganlık Merkezi’ndeki süreçten geçtiği belirtildi. NHS Mitokondriyal Bozukluklar Yüksek Uzmanlık Servisi direktörü Prof. Bobby McFarland BBC’ye konuştu.

McFarland, “Bu kadar uzun bir bekleyişin ardından bu bebeklerin ebeveynlerinin yüzlerindeki rahatlama ve sevinci görmek, bebeklerin canlı normal bir şekilde geliştiğini görebilmek olumlu” dedi.

Newcastle Üniversitesi ve Monash Üniversitesi’nden Profesör Mary Herbert “Bulgular iyimserlik için zemin oluşturuyor. Bununla birlikte, mitokondriyal bağış teknolojilerinin sınırlamalarını daha iyi anlamak için yapılan araştırmalar, tedavi sonuçlarını daha da iyileştirmek için gerekli olacaktır” diye konuştu.

Bu teknik on yıldan fazla süre önce Newcastle Üniversitesi ve Newcastle Hastaneleri Ulusal Sağlık Hizmetleri Vakıf Kuruluşu (NHS) tarafından geliştirildi. 2017 yılında NHS bünyesinde hizmet verilmeye başlandı.

Bu teknikle doğan kadınlar genetik değişikliği kendi çocuklarına aktarabilir. Newcastle Üniversitesi’nden Profesör Sir Doug Turnbull “Dünyada bunun olabileceği tek yer burası. Bizi bulunduğumuz yere getirmek için birinci sınıf bilim, NHS’yi desteklemeye yardımcı olan ve klinik tedaviye geçmesine izin veren yasalar vardı. Şimdi mitokondriyal hastalıktan arınmış gibi görünen sekiz çocuğumuz var” değerlendirmesini yaptı.

Bir erkek bebek annesi “Bu ilerleme ve aldığımız destek sayesinde küçük ailemiz tamamlandı. Mitokondriyal hastalığın duygusal yükü kalktı ve onun yerine umut, neşe ve derin minnettarlık kaldı” dedi.

Bir anne “Yıllarca süren belirsizlikten sonra bu tedavi bize umut ve bebeğimizi verdi” dedi. Başka bir aile “Şimdi onlara hayat dolu bakıyoruz ve minnettarız” diye konuştu.

Kaynak: BBC