Monica Seles'in Myastenia Gravis Hastalığı: Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?

51 yaşındaki Monica Seles , kadın tenisinin efsanelerinden biri. Dokuz Grand Slam şampiyonluğu ve olağanüstü bir kariyeri var. Nadir görülen bir otoimmün nöromüsküler hastalık olan miyastenia gravis hastası olduğunu açıkladı . Üç yıl önce bu hastalığa yakalandığını öğrendi ve farkındalık yaratmak için kamuoyu önünde konuşmaya karar verdi.

Eski şampiyon, rahatsızlığın belirtilerini ilk olarak raketini tutarken hissettiğini söyledi. "Çocuklarla veya aile üyeleriyle oynuyordum ve bazen topa vuramıyordum. 'İki tane görüyorum' diye düşünüyordum. Bunlar kesinlikle görmezden gelinemeyecek belirtiler," diye açıkladı. "Bu yolculuk o zaman başladı. Ve bunu gerçekten sindirmem, açıkça konuşmam biraz zaman aldı çünkü zor bir şey. Günlük hayatımı gerçekten etkiliyor." Tenisçi, saçını kuruturken de zorlandığını açıkladı.

Seles, üç yıl önce çift görmenin yanı sıra üst uzuvlarında ve bacaklarında belirgin bir güçsüzlük fark edince bir nöroloğa başvurdu. "Teşhis konulduğunda 'Ne?!' diye düşündüm," dedi. "Beklenmedik bir zorluktu, ama tıpkı atletik kariyerimde olduğu gibi, pes etmeye hiç niyetim yok."

Miyastenia gravis nedir?

Peki bu nasıl bir hastalık? Nadir görülen bir hastalık ve İtalya'da yaklaşık 15.000-17.000 hasta olduğu tahmin ediliyor.

Miyastenia gravis, sinirler ve kaslar arasındaki iletişimi bozarak kas güçsüzlüğü ataklarına neden olan bir otoimmün hastalıktır. Bağışıklık sisteminin bir bozukluğundan kaynaklanır. Hastalar genellikle göz kapaklarında düşüklük ve çift görme yaşarlar ve kaslar aktivite sonrasında alışılmadık şekilde yorgun ve zayıf hale gelir, dinlenerek iyileşir.

Tanı

Her yaştan insanı etkiler, ancak genellikle 20-40 yaş arası kadınlarda ve 50-80 yaş arası erkeklerde görülür. Nadiren çocukluk çağında başlar. Hastalık, göz kapaklarının daha az sarkıp sarkmadığını görmek için buz veya istirahat testleri, elektromiyografi ve kan testleri ile doğrulanabilir.

Nadir hastalıklar. 20 yaşında miyastenia gravis teşhisi konulan Marta, "Engelliliğimiz görünmez." diyor.

Sinirler, kaslarla kimyasal bir haberci olan nörotransmitter salgılayarak iletişim kurar. Bu nörotransmitter, kas reseptörleriyle (nöromüsküler kavşakta) etkileşime girerek kas kasılmasını uyarır. Miyastenia gravis vakalarının çoğunda, bağışıklık sistemi, kasla temas eden nöromüsküler kavşak tarafındaki bir reseptör türüne saldıran antikorlar üretir. Bu reseptör, nörotransmitter asetilkoline yanıt verir. Sonuç olarak, sinir hücreleri ve kaslar arasındaki iletişim bozulur. Vücudun asetilkolin reseptörlerine saldırmasına neyin sebep olduğu (bir otoimmün reaksiyon) belirsizdir.

Zayıflamış bağışıklık sistemi

Araştırılan bir teori, timus disfonksiyonunun da buna dahil olabileceğini öne sürüyor. Bilinmeyen nedenlerle, bu bez bağışıklık sistemi hücrelerini asetilkolin reseptörlerine saldıran antikorlar üretmeye teşvik edebilir. İnsanlar bu otoimmün bozukluğa kalıtımsal bir yatkınlık geçirebilir. Bu teoriyi destekleyen bir diğer gerçek ise, miyastenia gravis hastalarının yaklaşık %65'inin büyümüş bir timus bezine ve yaklaşık %10'unun timus tümörü (timoma) olmasıdır. Bu timomaların yaklaşık yarısı kanserlidir (kötü huylu).

Myastenia gravis, romatoid artrit, sistemik lupus eritematozus ve Hashimoto tiroiditi gibi aşırı aktif tiroide (otoimmün hipertiroidizm) neden olan bozukluklar gibi diğer otoimmün hastalıkları olan kişilerde de sıklıkla görülür.

Belirtiler

Peki bu rahatsızlığın belirtileri nelerdir? Hastalar genellikle zayıf, düşük göz kapakları, çift görmeye neden olan zayıf göz kasları ve etkilenen kasların kullanımından sonra aşırı güçsüzlük yaşarlar. Miyastenia gravis hastaları bir kası tekrar tekrar kullandıklarında, kas zayıflar. Örneğin, daha önce sorunsuz bir şekilde çekiç kullanan biri, birkaç dakika kullandıktan sonra güçsüzleşir.

Kaslar dinlenirken güçsüzlük kaybolur, ancak tekrar kullanıldığında tekrar ortaya çıkar. Kas güçsüzlüğünün şiddeti dakika, saat ve gün bazında değişir ve hastalığın seyri büyük ölçüde değişir. Güçsüzlük düşük sıcaklıklarda daha az şiddetlidir.

Göz kasları

Miyastenia gravisli kişilerin yaklaşık %40'ında ilk önce göz kasları etkilenir, ancak %85'inde bu sorun zamanla gelişir. Hastaların %15'inde sadece göz kasları etkilenirken, çoğunda tüm vücut etkilenir. Konuşma ve yutma güçlüğü ile kol ve bacaklarda güçsüzlük yaygındır. Boyun kasları da zayıflayabilir, ancak duyusal bozukluklar görülmez.

Miyasteni krizi

Miyastenia gravis hastalarının yaklaşık %15-20'si hayatlarında en az bir kez, bazen bir enfeksiyonun tetiklediği şiddetli bir atak (miyastenia krizi) yaşar. Kollar ve bacaklar aşırı derecede güçsüzleşebilir, ancak his asla kaybolmaz. Bazı kişilerde nefes almak için gerekli kaslar zayıflar (solunum yetmezliğine neden olur). Bu durum potansiyel olarak yaşamı tehdit edicidir.

Terapiler

Bazı ilaçlar kas gücünü hızla artırabilirken, bazıları hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Miyastenik kriz durumunda intravenöz immünoglobulin uygulaması veya plazmaferez kullanılır.

Piridostigmin gibi asetilkolin miktarını artıran ilaçlar kas gücünü artırabilir. Uyandıktan sonra şiddetli halsizlik veya yutma güçlüğü çeken kişilere yardımcı olmak için uzun etkili gece tabletleri mevcuttur. Doktorunuz, halsizlik dönemlerinde dozun artırılması gerekebilecek şekilde dozu periyodik olarak ayarlamalıdır. Çok fazla doz, hastalığın neden olduğu halsizlikten ayırt edilmesi zor bir halsizliğe de neden olabilir. Bu etkiye kolinerjik kriz denir ve bu durumda ilaç birkaç gün kesilmelidir.

Kolinerjik kriz

Kolinerjik kriz sırasında (myastenik kriz gibi) solunum için gerekli kaslar zayıflayabilir ve hastalar yoğun bakım ünitesinde tedavi edilir.

Bu ilaçların uzun süreli kullanımıyla etkinliğinin azalabileceği unutulmamalıdır. Tedavinin etkinliğinin azalmasına bağlı olabilecek artan halsizlik, uzman bir hekim tarafından değerlendirilmelidir.

Otoimmün reaksiyonu baskılamak için tedaviler

Otoimmün reaksiyonu baskılamak için doktorlar ayrıca şunları reçete edebilir: kortikosteroid veya bağışıklık sistemini baskılayan bir ilaç (immünosupresan).

Kortikosteroidler uzun süreli kullanıldığında orta veya şiddetli yan etkilere neden olabilir. Bu nedenle, immünosupresan grubundan bir etken madde olan azatioprin reçete edilebilir. Ancak, bu ilaçlar rahatlama sağlamadığında, monoklonal antikorlar yardımcı olabilir.

Miyastenik kriz durumunda intravenöz immünoglobulin (IVIG) veya plazmaferez uygulanabilir. Bu yöntemler, ilaçların rahatlama sağlamadığı ve timusun çıkarılmasının gerekli olduğu durumlarda da kullanılabilir.