Araştırma, yardımcı araçlar ve terapiler: Matteo Materazzi'yi etkileyen hastalık hakkında bildiklerimiz
Ünlü dünyaca ünlü defans oyuncusu Marco'nun kardeşi ve aynı zamanda futbolcu ve menajer olan Matteo Materazzi , ALS hastası. Durumu hızla kötüleşti, öyle ki duş almak ve arabaya binmek gibi basit günlük aktivitelerde yardıma ihtiyaç duyuyordu. Aile, deneysel bir kişiselleştirilmiş terapiyi finanse etmek için 1,5 milyon avroluk iddialı bir bağış toplama kampanyası başlattı. Peki bugün hangi rahatsızlıklarla karşı karşıyalar ve ALS hastaları ne gibi maliyetlerle karşı karşıya? Ve bu kişiler araştırmaya nasıl bir umut bağlayabilir?
Materazzi, günlük hayatını daha yönetilebilir hale getirmek için 100.000 € harcadığını belirtti . Birkaç yıl önce, İtalyan Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği (AISLA), Bocconi ile birlikte yürüttüğü bir çalışmada, orta evre ALS'li bir hastanın bakımının toplam maliyetinin yılda yaklaşık 100.000 € olduğunu ve ileri evrelerde 150.000 €'ya çıktığını tespit etti. AISLA teknik direktörü ve Dinleme ve Eğitim Merkezi başkanı Stefania Bastianello, "Bu masrafların bir kısmı Ulusal Sağlık Sistemi ve dolayısıyla Bölge tarafından karşılanıyor," diye açıklıyor. "Tüm standart yardımcı cihazlara izin veriliyor. Bir kişi gerçekten gelişmiş bir tekerlekli sandalye istiyorsa, aradaki farkı ödemesi gerektiği açık. Kaldırma aparatları, mafsallı yataklar, beslenme yardımcıları ve vantilatörler gibi diğer tüm cihazlar da Yerel Sağlık Kurumu tarafından karşılanıyor. Bunu açıklığa kavuşturmak önemli."
ALS'li bir bireyin orta evredeki bakımının toplam maliyeti yıllık 100 bin avro civarında olup, ileri evrede bu rakam 150 bin avroya kadar çıkıyor.
Ancak, tam da bu nedenle kendilerini sık sık zor durumda bulan ailelerin üstlendiği maliyetler de var. Bunlar, özellikle 24 saat hizmet veren aile yardımcılarıyla ilgili olanlar ve düşük rakamlar değil. Bastianello, "Kendi kendine yetmeyenler için fonlar var, ancak ulusal düzeyde büyük farklılıklar gösteriyor," diye devam ediyor. "Katkı payı Piedmont'ta 2.400 avrodan diğer yerlerde 600 avroya kadar değişiyor. Bu önemli bir fark yaratıyor." Yardımcı cihazlar için yeni fiyatlandırma yapısına rağmen, her şey her zaman yolunda gitmiyor. Müdür, "AISLA olarak, örneğin pillerin ve elektrikli tekerlekli sandalyelerin yedek parçalarının kullanıcı tarafından ödendiğine dair raporlar aldık," diyor. " Pil sadece hareketlilik için değil: aynı zamanda iletişim cihazını bağlamak için de kullanılıyor; toplumsal entegrasyon için olmazsa olmaz bir araç. Gerçekte, yerel sağlık yetkilileri tarafından yanlış yorumlamalar yapıldı ." Ardından bir soru geldi ve Bakan Schillaci, konuyu açıklığa kavuşturmak için bir genelge yayınlanacağını yineledi; Hepimiz bu belgeyi bekliyoruz. Ama başka bir sorun olursa, gerekli kapıları çalacağız ."
Araştırmanın mevcut durumu nedir? Şu anda tüm ALS hastaları için geçerli olan tek kabul görmüş tedavi riluzoldür. Ancak son yıllarda SOD1 genetik mutasyonu olanlar için çok önemli bir keşif yapıldı: Tofersen adlı bir ilaç geliştirildi ve klinik çalışmalarda ümit verici sonuçlar gösterdi. İtalya'da, Aisla'nın açıkladığı gibi, 2021'den beri bir erken erişim programı yürürlükte - bakanlık kararnamesiyle düzenlenen şefkatli kullanım programı - bu program nörologların, hastalıklarının evresinden bağımsız olarak, hastalara hiçbir maliyet çıkarmadan SOD1 mutasyonu olan hastalar için Tofersen talep etmelerine olanak tanıyor . Bu, uygun olan herkesin titiz ve düzenlenmiş kriterlere göre erken erişim yoluyla bu deneysel tedaviye erişebileceği anlamına geliyor.
Materazzi, en iyi bilinen SOD 1 olan TDP-43 proteininden farklı bir genetik mutasyona sahiptir . Röportajlarında, ultra kişiselleştirilmiş bir gen terapisi olan ASO (antisens oligonükleotid) geliştirmek için fon toplama ihtiyacını dile getirmiştir. ASO'lar, belirli RNA'lara bağlanıp ilgili proteinin üretimini engellemek üzere tasarlanmış kısa sentetik DNA veya RNA dizileridir. Sorun şu ki, ASO'lar hem mutasyona uğramış toksik proteini hem de normal proteini azaltır. Örneğin Tofersen bir ASO'dur ve bugüne kadar toplanan veriler, mutasyona uğramış proteinle birlikte normal proteini de azaltmanın olumsuz bir etkisi olmadığını göstermektedir.
Tdp-43 proteini söz konusu olduğunda durum daha karmaşıktır, çünkü ayrım gözetmeksizin indirgenmesinin zararlı olma olasılığı yüksektir. Bu, her hasta için özel olarak tasarlanmış ve sağlıklı olana müdahale etmeden yalnızca mutasyona uğramış diziyi hedefleyebilen "alel-spesifik" ASO'lar gerektirir. Bazı ALS formlarının genetik bir bileşeni vardır ve bu alandaki araştırmaların etkili tedaviler keşfetme şansı yüksektir. Ancak, alel-spesifik ASO'ların yararlılığının henüz kanıtlanmadığı vurgulanmalıdır.
Matteo Materazzi, Catania ile Stadio Massimino arasındaki "Dayanışma Hedefi" maçının açılışını yapıyor. La presse – Italia Eventi yönetimi
Vita.it
