Konuşan Bir Mutasyon: NOVA1 Geni ve İnsan Dilinin Evrimi

Tek bir mutasyon bir türün tarihini değiştirebilir mi? Beynimizdeki haberci RNA'ların işlenme biçimini düzenleyen NOVA1 geninde ise cevap evet gibi görünüyor. Bilim insanları, DNA harf dizisindeki tek bir mutasyonun, türümüzün evriminde, onu soyu tükenmiş kuzenleri Neandertaller ve Denisovalılar'dan ayıran küçük bir farkın ne kadar önemli bir rol oynadığını yavaş yavaş ortaya çıkarıyor. Bu mutasyon dil gibi en ayırt edici yeteneklerimizin bazılarının şekillenmesine yardımcı olmuş olabilir.

Hikayenin başlangıç ​​noktası, 2021 yılında Kaliforniya Üniversitesi'nden Alysson Muotri liderliğindeki bir grup araştırmacının, kök hücrelerden laboratuvarda yetiştirilen serebral organoidler , yani "mini beyinler" aracılığıyla geçmişe bakmaya karar vermesine dayanıyor. Amaçları, farklı bir NOVA1 geninin etkisi altında Neandertal beyninin bizimkinden nasıl farklılaşmış olabileceğini anlamaktı. Bunu yapmak için, insan kaynaklı pluripotent kök hücrelerinde NOVA1 geninin modern versiyonunu, Neandertaller ve Denisovalılara özgü arkaik olanla değiştirmek için CRISPR-Cas9 gen düzenleme tekniğini kullandılar. Daha sonra bu hücrelerden, insan beyninin erken evrelerindeki gelişimini taklit eden, in vitro üç boyutlu yapılar olan beyin organoidleri yetiştirdiler. Bu, eski akrabalarımızdan gelen bir genetik özelliğin beyin dokusunun büyümesini nasıl etkileyeceğini görmek için laboratuvarda ilk kez canlandırılması girişimiydi.

Sonuç şaşırtıcıydı. NOVA1'in arkaik varyantını taşıyan organoidler, modern versiyonu taşıyanlara kıyasla belirgin farklılıklar gösterdi. Daha yavaş ve düzensiz bir şekilde büyüdüler, daha karmaşık ve kıvrımlı bir yüzeye sahip oldular. Hücreler farklı şekilde organize oldu ve nöronlar daha az verimli ağlar oluşturdu. Hatta elektriksel aktivitenin bile değiştiği görülüyordu. Ortaya çıkan tablo, türümüzünkinden farklı bir gelişim yolu izleyen bir beyni gösteriyor gibi görünüyor; bu da NOVA1'in modern versiyonunun Homo sapiens'e özgü sinirsel bağlantı ve bilişsel yeteneklerin geliştirilmesinde önemli bir rol oynadığını gösteriyor.

Ama hikaye burada bitmiyor. Birkaç gün önce yapılan yeni bir çalışma temel bir parçayı daha ortaya koydu . Bu kez araştırmacılar minyatür laboratuvar beyinlerinden canlı organizmalara geçtiler. Fareleri model alarak, NOVA1'in insan varyantını farelerin genomuna dahil ettiler ve bunun belirli davranışları ve yetenekleri etkileyip etkilemediğini görmek istediler. Ve bir kez daha sonuçlar beklenmedik senaryoların önünü açtı. Genin sapiens versiyonuna sahip fareler, normal farelerden farklı seslendirmeler yaptı. Sadece seslerin sayısı değil, türü ve yapısı da değiştirilmiş, böylece mutant hayvanların sesli iletişimi normal akrabalarınınkinden çok daha karmaşık ve anlaşılır hale gelmişti. Başka bir deyişle, atalarımızın beyinlerinin bağlanma ve iletişim kurma biçimini büyük ölçüde etkileyen aynı mutasyonun, şimdi başka bir memelinin ses ifadesini doğrudan etkilediği görülüyor.

İnsan diliyle bağlantı kaçınılmaz hale geliyor. Fare konuşamasa da seslendirmesi beyin aktivitesinin ve motor kontrolünün karmaşık bir ifadesidir. Tek bir genetik varyantın bunu değiştirebilmesi, Neandertallerden sapienslere geçişin sadece beyin hacmiyle ilgili bir sorun olmadığını, aynı zamanda nöronal esnekliği ve beyin ile ses aygıtı arasındaki koordinasyonu geliştirebilecek ince değişiklikleri de içerdiğini düşündürüyor. İşte NOVA1 mutasyonu tam da bu noktada devreye giriyor; o son derece insani özellik olan anlaşılır dilin ortaya çıkmasında olası bir anahtar rol oynuyor.

Dil ile ilgili bir genetik varyantın yalnızca modern insanlara özgü olduğu ilk kez ortaya çıkmıyor. Bunun tipik bir örneği, sıklıkla "dil geni" olarak adlandırılan FOXP2 genidir. FOXP2'deki mutasyonlar, insanlarda belirli konuşma ve dil bozukluklarıyla ilişkilendirilmekte olup, sözel iletişim için hayati önem taşıyan sinir devrelerinin gelişimini etkilemektedir. Hayvan modelleri üzerinde yapılan çalışmalar, bu gendeki değişikliklerin seslendirmeleri ve ses öğrenimini bozabileceğini göstermiştir. Bu da FOXP2'nin insan dil yeteneklerinin evriminde temel bir role sahip olduğunu düşündürmektedir.

Bütün bunlar, türümüzün evriminin büyük ölçüde, beynin yapısını ve işlevini hassas bir şekilde değiştirebilen genetik varyantların ortaya çıkışı ile üstün dil yeteneklerinin geliştirilmesinin bir araya geldiği bir süreç olduğunu göstermektedir. Dolayısıyla arkaik türler ile bizimkiler arasındaki NOVA1 ve FOXP2 genlerindeki az sayıdaki fark, sıradan mutasyonlar değil, tam anlamıyla farklı zihinlere ve daha karmaşık dillere geçişi tetikleyen "genetik kıvılcımı" temsil ediyor; bunun sosyal ve kültürel alanda beraberinde getirdiği her şeyle birlikte.

En azından beynimizin erişebildiği yetenekler açısından ani bir geçiş, tek bir adıma bağlı: Evrim sürecinin tarihi ve olanakları, paleontoloji, arkeogenetik ve evrimciliğin kesiştiği noktada giderek daha şaşırtıcı görünüyor.

Bu konular hakkında daha fazlası: