Sağlık. Yenidoğan taraması: HAS'ın eklemek istediği bu iki hastalık nedir?

Tüm yenidoğanlara uygulanan ulusal yenidoğan tarama programının amacı, bu hastalıkların çocuk sağlığı üzerindeki etkilerini önlemek veya sınırlamak için erken müdahalede bulunmaktır.

Şimdiye kadar bu ulusal programa on altı hastalık dahil edildi. HAS şimdi iki yeni patolojinin eklenmesini öneriyor: biyotinidaz eksikliği ve klasik galaktozemi. Bunlar nelerdir?

Biyotinidaz eksikliği (BİY), biyotin (B8 vitamini) metabolizmasını etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu eksiklik nedeniyle vücut proteinleri, yağları ve karbonhidratları düzgün bir şekilde işleyemez.

Erken teşhis edilmediği takdirde bu hastalık yaşamın ilk aylarında ciddi belirtilere yol açabilir: nöbetler, solunum problemleri, cilt enfeksiyonları, işitme kaybı, gelişimsel gecikme ve en ağır vakalarda koma ve nörolojik hasara bağlı ölüm.

Hastalığın tedavisi mümkün olmamakla birlikte, çocukların normal gelişimlerini sağlayan, ömür boyu ağızdan biotin takviyesi yapılmasıyla sağlanır.

Galaktozemi: Süt tehlikeli hale geldiğinde

Galaktozemi, süt ürünleri gibi birçok gıdada bulunan bir şeker olan galaktozun metabolizmasını etkileyen genetik mutasyonlarla bağlantılı bir hastalık grubudur.

Etkilenen bireyler bu şekeri düzgün bir şekilde metabolize edemez ve bu da vücutta toksik birikime yol açar. Bazı çalışmalara göre, teşhis ve tedavi önlemlerine çok geç başlanmadığında morbidite ve mortalite yüksek olabilir.

Galaktozemisi olan bir kişi, galaktoz içeren yiyecekleri asla düzgün bir şekilde sindiremez. Eksik enzimin yerine geçecek bir kimyasal veya ilaç şu anda mevcut değildir. Amerikan Karaciğer Vakfı, " Tedavi, laktoz/galaktozun diyetten kesinlikle çıkarılmasını gerektirir ," diye açıklıyor. Bebekler daha sonra genellikle soya bazlı bebek mamalarıyla beslenir. " Devam eden bakım ve tıbbi gelişmeler sayesinde, galaktozemisi olan çoğu çocuk artık normal bir yaşam sürebiliyor ."