Spinal musküler atrofi, zamana bağlı bir patoloji

Yenidoğan taraması, yaygın adıyla topuk kanı testi, genetik hastalıkların tespiti için olmazsa olmazdır. Spinal Musküler Atrofi (SMA) gibi hastalıklarda erken tanı, hayat kurtarmak veya optimum gelişim koşullarını sağlamak açısından büyük önem taşıyor. Sağlık Bakanlığı, bugüne kadar özerk topluluklar arasında var olan bu teste erişimdeki eşitsizliği ortadan kaldıracak yeni bir ülke çapındaki yenidoğan taramasının onaylandığını duyurdu.

SMA , ilerleyici güç kaybıyla kendini gösteren ve konuşma, nefes alma, yürüme veya yutma gibi temel aktiviteleri etkileyebilen nöromüsküler bir hastalıktır. İspanyol Nöroloji Derneği'ne göre İspanya'da 800 ila 1.000 kişi SMA hastalığına yakalanıyor. “Son on yılda tedavilerin geliştirilmesi, SMA hastalarının hayatta kalma oranını ve yaşam kalitesini kökten değiştirdi, ancak bunu yapmak için ilk semptomlar ortaya çıkmadan önce harekete geçmemiz gerekiyor” diyor La Fe Üniversitesi ve Politeknik Hastanesi'nin (Valencia) Nöromüsküler Hastalıklar Birimi'nde nörolog olan Juan Vázquez.

Tedavi edilmediğinde bu tip hastalar genellikle birkaç ay veya yıl içinde ölüyorlardı. Günümüzde ilaçlardaki ilerlemelerle daha iyi bir hayatta kalma oranına sahip olabiliyorlar.

Juan Vázquez, La Fe Üniversitesi ve Politeknik Hastanesi (Valensiya) Nöromüsküler Hastalıklar Ünitesi'nde nörolog.

Farklı etkiler ve prognozlar

Bu hastalık, motor nöronların hayatta kalması ve kas gelişimi için gerekli olan SMN proteinini üreten SMN1 geninin yokluğu veya mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Hastalığın ortaya çıkması ve belirtilerin ortaya çıkması için genetik değişikliğin her iki ebeveynden de geçmiş olması gerekir. Ancak vücutta SMN2 adı verilen ve daha az verimli olsa da SMN proteini üretebilen bir başka gen daha vardır. Bireyler arasında farklılık gösteren SMN2 geninin kopya sayısı hastalığın şiddetini ve prognozunu önemli ölçüde etkilemektedir.

SMA tip I daha şiddetli olmasıyla karakterizedir. Belirtiler yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkar. Nörolog, "Bunlar normalden daha az hareket eden, kas tonusu azalmış, emzirirken daha az emen, zayıf ağlayan hatta solunum yetmezliği olan, çok huzursuz bir şekilde nefes alan çocuklardır" diye anlatıyor. En sık görülen bulgudur: Vakaların %50-60’ı arasındadır. "Tedavi olmadığında bu tip hastalar genellikle birkaç ay veya birkaç yıl içinde ölüyorlardı. Günümüzde ilaçlardaki ilerlemelerle daha iyi hayatta kalma oranlarına sahip olabiliyorlar" diyor.

Tip II ve tip III'te semptomlar daha sonra ortaya çıkıyor ve La Fe Üniversitesi ve Politeknik Hastanesi'ndeki nöroloğun açıkladığı gibi, "ilerlemeleri yürüme yeteneğini kaybetme şeklinde oluyor ve bu hastalar yetişkinliğe kadar yaşayabiliyor."

Fark yaratan tedaviler

Erişkin SMA hastalarında hastalığın ilerlemesini ve daha fazla özerklik kaybını önlemek için tedavi şarttır. 2016 yılından bu yana hastalığa karşı etkili olduğu kanıtlanan üç ilaç onaylandı. Vázquez, ilk belirtiler ortaya çıkmadan önce uygulandığında motor sekelleri bile önleyebildiğini belirtiyor.

İspanya'da rutin genetik teşhis 1990'ların sonu veya 2000'lerin başında yürürlüğe girdi: Yani daha erken doğan hastalar genetik teşhis olmadan ve tam olarak hangi SMA türüne sahip oldukları söylenmeden yaşayabilirlerdi.

Sadece bireysel kullanım için onaylanan tedavilerin, birçok vakada hastalığın ilerlemesini durdurduğu gösterildi. “Son iki üç yılda kaybettiklerinin bir kısmını bile geri alabiliyorlar. Vázquez, "Bu onlar için çok önemli bir adım, çünkü onların beklentileri sınırlı bir yaşam beklentisi ve büyük sakatlıklar" diyor ve SMA'nın hangi türünü yaşadıklarını belirleyen genetik bir tanıya sahip olmanın önemini vurguluyor.

Vázquez, "İspanya'da rutin genetik teşhis 1990'ların sonu veya 2000'lerin başında mümkün hale geldi, bu nedenle daha erken doğan hastalar genetik teşhis almadan ve tam olarak hangi SMA türüne sahip oldukları söylenmeden yaşayabilirler" diyor. “Hastaların yüzde 20-30’u erişkinliğe ulaşabiliyor, sonra takipten çıkıyorlar. Çocukluk dönemlerinde gerekli gözetim altında tutulmuşlardı, ancak yetişkinliğe ulaştıklarında bu gözetim ortadan kalktı çünkü onlara artık onlar için bir şey yapılamayacağı söylendi. Şu anda SMA hastası olduklarını bilmeden yaşayan veya teşhis konulan ancak yeni tedavilerin ortaya çıktığından habersiz olan hastalar var" uyarısında bulunuyor.