Nadir görülen hastalıkların sayısı her geçen gün artıyor.

Her şey yaklaşık on yıl önce başladı. Bernward Wittschier'in parmakları, ayakları ve yüzü uyuştu. Ayrıca her şey birden tuzlu gelmeye başladı. Bugün uyuşukluk daha da yayılmış durumda; alnından çapraz olarak başının üzerinden omuz bölgesine doğru iniyor.

Trier'de yaşayan 63 yaşındaki adam, "Bu, dişçide on tane anestezik iğne yaptırmaya benziyor ve etkisi hiç geçmiyor." dedi. Uyuşukluk artık konuşmayı ve yutkunmayı da etkiliyor: "Günde 30 ila 40 kez boğuluyorum." Hastalığın daha da yayılmasından endişe ediliyor.

Ama en kötüsü şu: “Hiçbir doktor bana yardım edemez.” Gerçek bir “tedavi değirmeni”nden geçmiş. Aile hekimliğinden beyin uzmanına, göğüs hastalıkları uzmanından diş hekimliğine ve ortopedistliğe kadar - ta ki Homburg'daki Saarland Üniversitesi Hastanesi Nadir Hastalıklar Merkezi'ne yönelene kadar.

Avukat, ayrıca nöroloji servisinde birkaç kez hastaneye kaldırıldığını, ancak şu ana kadar net bir teşhis veya tedavi bulunamadığını söyledi. "Kayboldum ve biraz da çaresizim."

Homburg Nadir Hastalıklar Merkezi uzmanları, tanı arayışının ne kadar zor ve uzun sürdüğünü gayet iyi biliyorlar. Merkezin genel müdürü ve pilotu Katarzyna Rososinska, "Ortalama olarak bu beş yıla kadar sürebilir" dedi. Aşırı durumlarda, birinin ne çektiğini ancak yıllar sonra, hatta 25 yıl sonra anlayabiliriz.

Çoğu zaman yanlış teşhis konur. Ve: “Ne yazık ki her zaman tanı konulamıyor. "Bazen teşhis sınırlarınıza kadar geliyorsunuz" dedi başhekim.

Bu yıl 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü. Artık yıllarda 29 Şubat'a denk gelir. 10 bin kişide 5'e kadar vaka görüldüğünde böyle bir hastalığın varlığından söz ediliyor" dedi. Avrupa'da yaklaşık 30 milyon kişi etkileniyor, Almanya'da ise 4 milyon kişi. Ayrıca, 100.000 kişiden 2'sinden azını etkileyen ultra nadir hastalıklar da bulunmaktadır.

Rososinska'ya göre şu anda yaklaşık 8 bin nadir hastalık biliniyor. "Her zaman yenileri geliyor" dedi. Bunun bir nedeni de giderek daha fazla genetik test yapılması ve bunların semptomlarla ve klinik tablolarla ilişkilendirilmesidir. Ayrıca nadir hastalıklara olan ilgi, politik nedenlerle de olsa artıyor.

Ülke genelinde üniversite hastanelerinde 36 adet nadir hastalıklar merkezi bulunduğunu belirten doktor, şunları kaydetti: İnsanlar birbirleriyle ağ kuruyor ve bilgi alışverişinde bulunuyorlar. Bir de bilirkişi bilindiği için sevk edilen durumlar var.

Merkezin sözcüsü Robert Bals, hastalıklarına teşhis konulamayan hastaların Homburg'daki merkeze yöneldiğini söyledi. Evrakların incelenmesinin ardından nadir hastalık olduğu düşünülen vakalar üniversite hastanesindeki uzman meslektaşlarımızla görüşülecek. Bunlar daha sonra nöroloji, ortopedi veya çocuk klinikleri gibi ilgili birimlere dağıtılıyor.

Merkeze yılda ortalama 70 civarında başvuru geliyor. İç Hastalıkları ve Göğüs Hastalıkları uzmanı Prof. Dr. Geri kalan kısmında ise ya nadir görülen bir hastalık olmadığı ortaya çıkıyor ya da tanısı uzun zaman alıyor.

Homburg'daki hastalar sadece Saarland'dan değil, aynı zamanda Renanya-Palatina, Kuzey Ren-Vestfalya ve Lüksemburg'dan da geliyor. Üniversite Hastanesi'nin özel polikliniklerinde her yıl çok sayıda tanı almış hasta tedavi edilmektedir. Yaklaşık 3.000 yatan hasta var.

Merkezin 2016 yılında kurucu ortağı olan Bals, vaka sayısının çok az olması nedeniyle nadir görülen hastalıklara yönelik tedavi veya ilacın neredeyse bulunmadığını söyledi. Almanya'da bu hastalıkların sadece yüzde 3'ü için onaylı ilaç bulunuyor.

Rososinska, bir hasta olarak tanı arayışında "sürekli" olmanız gerektiğini söyledi. Bir noktada yeni bir semptom ortaya çıkabilir ve bu semptom durumu netleştirmeye yardımcı olabilir. 48 yaşındaki kadın, kendisinin de benzer vakalarla karşılaştığını söyledi.

Bernward Wittschier ise yıllardır süren arayıştan sonra istifa etti. "Yapılabilecek her testi onlarca kez yaptım" dedi. Lomber ponksiyon, tüp, sinir testleri. «Birçok rahatsızlığım teşhis edildi: beyin tümörü, Alzheimer, multipl skleroz. Ama bunların hiçbiri bir şey değildi.» Ayrıca birçok şey denedi: Enjeksiyonlar, kortizon, homeopati.

Bir beyin uzmanı ona şöyle dedi: “Bay Wittschier, açıkça bir hastalığınız olduğunu görüyorum. Muhtemelen Almanya'da bu duruma sahip 10, 20 veya 30 kişiden birisiniz. Ama nereden geldiğini söyleyemem."

Eva Luise ve Horst Köhler Vakfı, 2006 yılından bu yana nadir hastalıkları olan çocuk, ergen ve yetişkinlere yönelik tıbbi bakımı iyileştirmeye çalışmaktadır. Vakıf özellikle araştırmanın teşvik edilmesine önem veriyor. Vakıf, "Araştırma eksikliği nedeniyle etkili tedavi yaklaşımları ve ilaçlar bulunmuyor" dedi.

Hastalıklar genetik, bulaşıcı veya çevresel nitelikte olabilir. Yüzde 70'i çocuklukta başlıyor, diğerleri daha sonra gelişiyor.

Vakfın kurulması fikri eski Federal Cumhurbaşkanı'nın ailesinden geldi, çünkü onlar kendi deneyimlerinden çok şey biliyorlardı: "çaresizce cevap arayışı" ve "klinikten kliniğe yıllarca süren yolculuk" - ve "tedavi seçeneklerinin eksikliği karşısındaki çaresizlik".

Kızları, körlüğe yol açan nadir bir göz hastalığından muzdarip. Vakıf, uzmanların her yıl 250'ye yakın yeni nadir hastalığın keşfedildiğini tahmin ettiğini belirtiyor.

Wittschier, bir gün birinin kendisinin neye sahip olduğunu fark etmesini umduğunu söyledi. Ya da en azından ne olabileceğine dair bir fikriniz veya fikriniz olsun. En büyük dileği: “20 yıl önce olduğu gibi tekrar normal bir gün yaşamak.” Her şeyi hissedebildiğim ve tadabildiğim yer.»