Um centro de genética médica foi criado no Instituto de Pesquisa da Infância na região de Moscou.

O centro oferecerá uma gama de serviços: aconselhamento para adultos e crianças com doenças congênitas e hereditárias, apoio familiar e consultas para gestantes. Assistência diagnóstica também será oferecida a pacientes menores de 18 anos, incluindo testes e apoio ao tratamento. Para pessoas com mobilidade reduzida, serviços móveis de aconselhamento genético estarão disponíveis em unidades médicas.

É dada especial atenção à organização da triagem neonatal. A portaria regional do Ministério da Saúde estabelece o procedimento para coleta e transporte de amostras biológicas de recém-nascidos, bem como a triagem básica e avançada para diversas doenças, incluindo fibrose cística, hipotireoidismo congênito, síndrome adrenogenital, fenilcetonúria, atrofia muscular espinhal e outras. Um formulário de relatório mensal é fornecido para o monitoramento do centro.

O regulamento também define o procedimento de encaminhamento de pacientes por meio do Sistema Unificado de Informação Médica e Análise da Região de Moscou (UMIAS). Em casos de emergência, a consulta deve ser realizada em até 24 horas após o diagnóstico da doença em um recém-nascido. Para pacientes adultos, as consultas serão realizadas em conjunto com o Instituto Regional de Pesquisa Científica M.F. Vladimirsky de Moscou (MONIKI).

O novo centro colaborará com organizações médicas regionais, bem como com o centro para órfãos do Instituto de Pesquisa da Infância. Ele atuará como coordenador, fornecendo medicamentos e suporte nutricional especializado aos pacientes.

Elena Zinatulina, Vice-Ministra da Saúde da região, foi designada para supervisionar a implementação da ordem. O ministério espera que a criação do centro ajude a construir um sistema abrangente de apoio ao paciente, melhore a qualidade do atendimento médico e aumente a eficiência dos recursos do sistema regional de saúde.

A expansão dos programas de triagem genética neonatal e molecular também está na agenda federal. Em dezembro de 2024, o presidente russo Vladimir Putin instruiu o governo a apresentar propostas até maio de 2025 para a expansão gradual da triagem neonatal e a implementação de programas de diagnóstico para gestantes.