Cientistas: Autismo diagnosticado em diferentes idades tem perfis genéticos diferentes

Segundo cientistas, o perfil genético de crianças com autismo diagnosticado tardiamente correlaciona-se com o de TDAH e transtornos mentais como depressão e TEPT. Em contraste, pacientes com TEA diagnosticado precocemente têm maior probabilidade de apresentar habilidades sociais e de comunicação reduzidas, mas a correlação com TDAH e transtornos mentais permanece baixa.

Constatou-se que os fatores genéticos que determinam as formas precoce e tardia se sobrepõem apenas parcialmente: sua correlação é estimada em aproximadamente 38%. Isso indica que o termo geral "autismo" oculta diferentes mecanismos biológicos. A idade do diagnóstico é influenciada não apenas por fatores hereditários, mas também por fatores sociodemográficos, mas sua contribuição foi insignificante — menos de 15%.

Segundo os pesquisadores, as diferenças identificadas demonstram que os mecanismos subjacentes ao autismo podem ser heterogêneos e dependem do equilíbrio entre alterações genéticas raras e comuns. Isso, por sua vez, influencia as abordagens diagnósticas: para casos iniciais, uma triagem genética abrangente pode ser fundamental, enquanto para casos mais avançados, modelos abrangentes que considerem fatores poligênicos, características de aprendizagem, ambiente social e desenvolvimento psicoemocional podem ser cruciais.

Outra descoberta do estudo foi a confirmação de que o acesso a cuidados especializados desempenha um papel decisivo na determinação do momento do diagnóstico de um paciente. A disponibilidade de infraestrutura para testes precoces e apoio familiar está diretamente ligada à capacidade de ajustar a trajetória de desenvolvimento da criança desde os estágios iniciais. Os pesquisadores enfatizam que compreender o perfil genético do paciente não só ajudará a refinar o prognóstico, como também reduzirá o risco de comorbidades, como transtornos de ansiedade e depressão, que frequentemente acompanham o TEA.

O estudo também levanta a questão do tratamento personalizado: para pacientes com mutações genéticas significativas, a terapia corretiva precoce e o monitoramento especializado podem ser essenciais. Para aqueles cujos fatores de risco são distribuídos poligeneticamente, é necessária uma estratégia flexível que leve em consideração a influência do ambiente e das interações sociais.

Os cientistas enfatizam que os resultados do estudo reforçam a necessidade de desenvolver iniciativas genômicas em nível internacional. A integração da análise genética à assistência médica não só melhorará a qualidade dos diagnósticos, como também permitirá o desenvolvimento de programas de apoio de longo prazo para pacientes com TEA. Isso é especialmente relevante devido à crescente incidência da doença: segundo a Organização Mundial da Saúde, aproximadamente 1 em cada 100 crianças em todo o mundo é atualmente diagnosticada com autismo, e espera-se que esse número aumente.

Anteriormente, pesquisadores da Universidade Stanford concluíram que genes que conferem aos humanos habilidades cognitivas únicas e desenvolvimento da fala estão associados a um risco aumentado de transtornos do espectro autista. Os cientistas descobriram que, em humanos, os neurônios mais abundantes nas camadas externas do córtex (L2/3 IT) evoluíram significativamente mais rápido do que o esperado. Foi nesses neurônios que ocorreu uma diminuição acentuada na atividade dos genes associados ao autismo. Esse mecanismo pode ter permitido um desenvolvimento cerebral mais longo na infância e contribuído para o desenvolvimento de funções cognitivas complexas, mas essas mesmas alterações aumentaram simultaneamente o risco de transtornos do neurodesenvolvimento.