Mam nadzieję, że nie masz dużo czasu!

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a ( DMD ) to choroba genetyczna powodująca postępujące niszczenie i osłabienie mięśni u dzieci w wieku od 3 do 5 lat.

Choroba objawia się opóźnieniem rozwoju motorycznego i trudnościami w staniu. Choroba, która w późniejszym życiu zmusza osobę do korzystania z wózka inwalidzkiego, atakuje również mięśnie oddechowe i sercowe.

DMD to choroba, która występuje u chłopców, a dziewczynki są jej nosicielkami. W rzadkich przypadkach choroba może powodować różne objawy u dziewczynek będących nosicielkami. W kraju DMD diagnozuje się u prawie 4000 dzieci .

NIE MOŻNA WYKRYĆ Z WYPRZEDZENIEM

Fatih Mert Ercan jest jednym z dzieci zmagających się z DMD. Mert, urodzony w rodzinie nauczycieli, ma zaledwie 6 lat. Zdiagnozowany na podstawie testu alergicznego, ojciec Merta, Ali Ercan, opisał historię Merta następująco:

Ani ja, ani moja żona nie mamy tej choroby. Choroba Merta została odkryta przypadkiem. Nie jest to choroba, którą wcześniej wykrywano w testach, jak zespół Downa. Odkryliśmy ją podczas testu alergicznego, gdy Mert miał 2 lata. Lek , wydany w czerwcu ubiegłego roku, podaje się dzieciom w wieku 4 lat i starszym, które potrafią stać i chodzić. Mert ściga się teraz z czasem i chodzi na palcach. Lek został wydany w czerwcu ubiegłego roku, ale rozpoczęliśmy naszą procedurę dopiero w marcu tego roku. Rozpoczęliśmy naszą kampanię, zatwierdzoną przez Biuro Gubernatora. Minęło osiem miesięcy. W tym czasie byliśmy dwa razy w Dubaju i dowiedzieliśmy się, że lek jest w 100% kompatybilny. Nasza kampania jest obecnie na poziomie 18%. Chcemy osiągnąć 100% przed końcem procesu. Czekamy na wsparcie, aby nasze dziecko przeżyło.

Ercan, który wyjaśnił, że leczenie jest dostępne w Rosji, Dubaju, Brazylii i Stanach Zjednoczonych, kontynuował: „Cena leku w Dubaju wynosi 3 miliony dolarów. Jest to obecnie najdroższy lek na świecie, lek korygujący geny. Jest to lek jednorazowego użytku. Przebadaliśmy Merta i dowiedzieliśmy się, że jest dobrym kandydatem. Jeśli przyjmie lek, zostaniemy w Dubaju przez kolejne trzy miesiące, a nasze dziecko będzie zdrowe. Rozmawialiśmy z trójką dzieci, które przyjmowały ten lek i były w stanie skakać. Chcemy, żeby nasze dzieci też umiały wstać”.

DZIECI CZEKAJĄ NA WSPARCIE

Pięcioletni Çağan Toprak, mieszkaniec Ankary, został zabrany do lekarza z powodu częstych upadków podczas chodzenia. Po przeprowadzeniu badań zdiagnozowano u niego DMD (dystrofię mięśniową kości). Ze względu na wysokie koszty leczenia za granicą, rodzina Topraków rozpoczęła kampanię zatwierdzoną przez Biuro Gubernatora Ankary. Kampania, która do tej pory zebrała 82% środków, zakończy się w październiku tego roku.

Czteroipółletni Uras Doğru jest jednym z dzieci czekających na wsparcie. Rodzina Doğru, która zaapelowała o pomoc w mediach społecznościowych, poinformowała, że pozostało zaledwie 30 procent środków z kampanii pomocowej.

MUSI BYĆ PRZESTRZEGANE

Z drugiej strony, lekarze uważają, że wczesna diagnoza DMD jest kluczowa. Zauważają, że choroba ujawnia się we wczesnym wieku, kiedy dzieci mają trudności z poruszaniem się, takimi jak kucanie czy wchodzenie po schodach, i ma charakter postępujący.

***

TEN LEK JEST KONIECZNY

Lek potrzebny dzieciom z DMD nazywa się ELEVIDYS. Jest on stosowany w leczeniu ambulatoryjnym dzieci z DMD w wieku co najmniej 4 lat, u których potwierdzono mutację w genie DMD. Lek jest również zatwierdzony przez FDA.

***

CENTRA SĄ NIEWYSTARCZAJĄCE

Liczba ośrodków leczenia chorób mięśni w kraju jest niewystarczająca. Rodziny apelowały o utworzenie kolejnych, argumentując: „W Izmirze w Turcji jest tylko jeden w pełni wyposażony szpital. W Stambule, mimo że jest on wymieniony na stronie internetowej Ministerstwa Zdrowia, niektóre ośrodki są trudno dostępne. Niedawno dowiedzieliśmy się, że zostanie otwarty nowy. Większość lekarzy leczących DMD nie ma pojęcia o tej chorobie. Neurologami są zazwyczaj lekarze pierwszego kontaktu. Jednak brakuje wiedzy i kompetencji w zakresie tej choroby. Umawianie wizyt również jest trudne. Czasami udaje się nam znaleźć terminy dopiero na trzy miesiące przed terminem. Dochodzi do tego problem handlu lekami w kraju. Chcemy to położyć kres”.

***

JEST WZROST

W 2024 roku przeprowadzono analizę w czasopiśmie medycznym. Opublikowana analiza objęła 103 pacjentów z DMD/BMD. Utratę genu dystrofiny (największego genu w organizmie) wykryto u 89,9% mężczyzn i 75% kobiet będących nosicielami tej choroby.

Dane z całego świata przedstawiają się następująco:

• W Stanach Zjednoczonych co roku odnotowuje się około 400–600 nowych przypadków.

• Występuje u około 1 na 3600 noworodków płci męskiej w Europie.

Poniższe informacje wyróżniają się w Turcji i na świecie:

Współczynnik zapadalności wśród urodzeń płci męskiej: 1/3500–5000

Mediana wieku w chwili rozpoznania: 4–6 lat

Utrata zdolności chodzenia: 10–12 lat

Długość życia (bez wsparcia): 20–25 lat