ASMD podstępnie uszkadza wiele narządów. Diagnoza po latach jest szokiem

• Pacjenci z chorobą ASMD często przechodzą odyseję diagnostyczną. Rozpoznanie może zająć nawet kilka lat - mówi Anna Kępczyńska ze Stowarzyszenia Chorych na ASMD.
• Choroba nieustannie postępuje, a pacjenci są leczeni objawowo na inne schorzenia - zaznacza.
• Nawet po postawieniu diagnozy często okazuje się, że nie ma dostępnych leków i pozostaje leczenie zachowawcze. W niektórych przypadkach terapia jest bardzo kosztowna.

Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, schorzenie uznaje się za rzadkie, jeśli dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Choroby rzadkie dotykają między 6 a 8 proc. populacji każdego kraju.

W większości są to choroby genetyczne, ujawniające się już w wieku dziecięcym, często skutkujące niepełnosprawnością lub przedwczesną śmiercią.

Diagnozowanie takich chorób bywa trudne i często trwa latami. W tym czasie pacjenci przechodzą liczne konsultacje i badania, zanim otrzymają właściwe rozpoznanie. Nawet po postawieniu diagnozy często okazuje się, że nie ma dostępnych leków, a jedynym rozwiązaniem pozostaje leczenie zachowawcze i rehabilitacja. W niektórych przypadkach terapia istnieje, lecz jest bardzo kosztowna i pacjenci muszą finansować ją samodzielnie.

Problem dotyka wielu pacjentów, ponieważ choć każda choroba rzadka występuje rzadko, ich łączna liczba (8 tys.) sprawia, że na świecie żyje ok. 350 mln ludzi z chorobą rzadką, w Unii Europejskiej ok. 30 mln, a w Polsce na takie schorzenia może chorować od 2 do 3 mln osób.

Prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN Stanisław Maćkowiak poinformował, że prace nad stworzeniem rejestru chorób rzadkich dobiegają końca.

Wszystkie kwestie techniczne niezbędne do uruchomienia rejestru zostały już przygotowane

- zaznaczył.

Dzięki rejestrowi - jak zapewnia Maćkowiak - będzie można dokładnie określić liczbę chorych, zapotrzebowanie na świadczenia oraz związane z nimi koszty, co pozwoli na lepsze planowanie finansowania.

Anna Kępczyńska, prezeska Stowarzyszenia Chorych na ASMD i ich rodzin dodała, że celem Rejestru Chorób Rzadkich jest zebranie wszystkich danych o pacjentach w jednym miejscu, co jest istotne ze względu na liczbę chorych w populacji oraz niską świadomość schorzenia.

Ten problem ma rozwiązać zintegrowana z rejestrem Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. Będzie to dokument na bieżąco aktualizowany, dzięki któremu lekarz, do którego zgłosi się posiadacz karty, pozna całą historię choroby, zastosowane leczenie oraz odpowiedź na nie. Z tą wiedzą łatwiej będzie leczyć pacjenta lub skierować go do specjalistycznego ośrodka.

Ważne jest, by istniała baza ze wszystkimi informacjami, ponieważ lekarze często nie wiedzą, co się wiąże z daną chorobą i gdzie znajduje się dokumentacja pacjenta

- powiedziała Anna Kępczyńska.

Ekspertka podkreśliła, że na ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy), ultrarzadką i ciężką chorobę genetyczną, choruje w Polsce około 30 osób, zarówno dorosłych, jak i dzieci.

ASMD została niedawno nazwana, wcześniej występowała pod inną nazwą. Niektórzy pacjenci mogą nawet nie wiedzieć, że na nią chorują, przez co nie są leczeni. Przechodzą słynną odyseję diagnostyczną - nawet kilka lat może minąć, zanim trafią do ośrodka, gdzie lekarz prawidłowo rozpozna ASMD

- tłumaczyła Kępczyńska.

W tym czasie, jak dodała, choroba nieustannie postępuje, a pacjenci są leczeni objawowo na inne schorzenia, zanim w końcu usłyszą właściwą diagnozę.

Tymczasem szybkie rozpoznanie zapewniłoby im względnie normalne życie, ponieważ dostępny jest lek na ASMD, a od ubiegłego roku pacjenci są włączani do programu lekowego.

ASMD (ang. Acid Sphingomyelinase Deficiency) to jedna z wrodzonych wad metabolizmu. Polega na niedoborze lub nieprawidłowym funkcjonowaniu enzymu lizosomalnego rozkładającego związek lipidowy (sfingomielinę).

Prowadzi to do niekontrolowanego gromadzenia się lipidów w różnych komórkach i tkankach, a w rezultacie do uszkodzenia wielu narządów m.in. śledziony czy wątroby.

Przyjęty w sierpniu ub.r. przez rząd Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 zakłada m.in. powołanie kolejnych ośrodków eksperckich oraz poprawę dostępu do nowoczesnej aparatury medycznej i leków.

Plan zakłada, że powstanie Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. Działać ma System dla Chorób Rzadkich, gdzie będą gromadzone dane zasilające Polski Rejestr Chorób Rzadkich. Koszt realizacji szacowano na blisko 100 mln zł.