Onderzoek, hulpmiddelen en therapieën: wat we weten over de ziekte die Matteo Materazzi trof
Matteo Materazzi , broer van de beroemde wereldkampioen Marco en zelf voetballer en zaakwaarnemer, lijdt aan ALS. Zijn toestand verslechterde snel, zozeer zelfs dat hij hulp nodig had bij eenvoudige dagelijkse activiteiten, zoals douchen en in de auto stappen. De familie is een inzamelingsactie gestart – met een ambitieus doel van € 1,5 miljoen – om een experimentele, gepersonaliseerde therapie te financieren. Maar met welke aandoeningen worden ze vandaag de dag geconfronteerd en wat zijn de kosten voor mensen met ALS? En welke hoop kunnen de getroffenen putten uit onderzoek?
Materazzi verklaarde dat hij € 100.000 had uitgegeven om zijn dagelijks leven draaglijker te maken . Een paar jaar geleden voerde de Italiaanse Vereniging voor Amyotrofische Laterale Sclerose (AISLA) – samen met Bocconi – een onderzoek uit waaruit bleek dat de totale kosten voor de zorg voor een persoon met ALS in een tussenstadium ongeveer € 100.000 per jaar bedragen, oplopend tot € 150.000 in een vergevorderd stadium . "Een deel van deze kosten wordt gedekt door het nationale zorgstelsel en dus door de regio", verduidelijkt Stefania Bastianello, technisch directeur van AISLA en hoofd van het Luister- en Opleidingscentrum. "Alle standaardhulpmiddelen zijn toegestaan. Het is duidelijk dat als iemand een echt geavanceerde rolstoel wil, hij of zij het verschil moet bijbetalen. Alle andere hulpmiddelen, zoals tilliften, draaibedden, voedingshulpmiddelen en beademingsapparatuur, vallen ook onder de dekking van de lokale gezondheidsautoriteit. Het is belangrijk om dit duidelijk te maken."
De totale kosten voor de verzorging van een persoon met ALS in het tussenliggende stadium bedragen ongeveer 100.000 euro per jaar, en in het gevorderde stadium zelfs 150.000 euro.
Er blijven echter kosten over die door gezinnen worden gedragen, die juist om deze reden vaak in de problemen komen. Dit betreft voornamelijk de kosten voor gezinsassistenten, die voor een 24-uurs aanwezigheid geen lage bedragen zijn. "Er zijn middelen voor niet-zelfredzaamheid, maar die variëren sterk op nationaal niveau", vervolgt Bastianello. "De bijdrage varieert van € 2.400 in Piëmont tot € 600 elders. Dat maakt een aanzienlijk verschil." Zelfs met de nieuwe prijsstructuur voor hulpmiddelen verloopt niet alles altijd soepel. "Als AISLA hebben we bijvoorbeeld meldingen ontvangen", zegt de directeur, "dat accu's – en ook reserveonderdelen voor elektrische rolstoelen – door de gebruiker werden betaald. De accu is niet alleen bedoeld voor mobiliteit: hij wordt ook gebruikt om de communicator aan te sluiten; het is een essentieel hulpmiddel voor sociale integratie. In werkelijkheid waren er misinterpretaties door de individuele lokale gezondheidsautoriteiten ." Er was vervolgens een vraag, en minister Schillaci herhaalde dat er een circulaire zou worden uitgegeven om de kwestie te verduidelijken; We wachten allemaal op dit document. Maar als er andere problemen zijn, zullen we bij de juiste instanties aankloppen ."
Wat is de huidige stand van het onderzoek? De enige erkende therapie die momenteel beschikbaar is voor alle mensen met ALS is riluzole. De afgelopen jaren is er echter een zeer belangrijke ontdekking gedaan voor mensen met de SOD1-genmutatie: er is een medicijn ontwikkeld, Tofersen, dat veelbelovende resultaten heeft laten zien in klinische studies. In Italië, zoals Aisla uitlegt, is sinds 2021 een programma voor vroege toegang actief – 'compassionate use' gereguleerd door een ministerieel besluit – waarmee neurologen Tofersen kunnen aanvragen voor patiënten met de SOD1-mutatie, ongeacht het stadium van hun ziekte, zonder kosten voor de patiënten zelf . Dit betekent dat iedereen die in aanmerking komt, via vroege toegang toegang kan krijgen tot deze experimentele therapie, volgens strenge en gereguleerde criteria.
Materazzi draagt een andere genetische mutatie dan de bekendste SOD 1: het TDP-43-eiwit . In interviews heeft hij de noodzaak benadrukt van fondsenwerving voor de ontwikkeling van een ASO (antisense oligonucleotide), een ultragepersonaliseerde gentherapie. ASO's zijn korte synthetische DNA- of RNA-sequenties die ontworpen zijn om zich te binden aan specifieke RNA's en de productie van het bijbehorende eiwit te blokkeren. Het probleem is dat ASO's zowel het gemuteerde, toxische eiwit als het normale eiwit verminderen. Tofersen is bijvoorbeeld een ASO, en de tot nu toe verzamelde gegevens lijken aan te tonen dat het verminderen van het normale eiwit samen met het gemuteerde eiwit geen negatieve effecten heeft.
In het geval van het Tdp-43-eiwit is de situatie complexer, aangezien er een reële mogelijkheid bestaat dat de willekeurige reductie ervan schadelijk kan zijn. Dit vereist 'allelspecifieke' ASO's, die specifiek voor elke patiënt zijn ontworpen en alleen de gemuteerde sequentie kunnen aanpakken zonder de gezonde sequentie te beïnvloeden. Sommige vormen van ALS hebben een genetische component en onderzoek op dit gebied maakt een goede kans om effectieve therapieën te ontdekken. Benadrukt moet echter worden dat het nut van allelspecifieke ASO's nog niet is aangetoond.
Matteo Materazzi opent de wedstrijd "A Goal for Solidarity" tussen Catania en het Stadio Massimino. La presse – Italia Eventi-management
Vita.it
