Onderzoek, hulpmiddelen en therapieën: wat we weten over de ziekte die Materazzi trof

Matteo Materazzi , broer van de beroemde middenvelder Marco en zelf voetballer en zaakwaarnemer, lijdt aan ALS. Zijn toestand verslechterde snel, zozeer zelfs dat hij hulp nodig had bij eenvoudige dagelijkse activiteiten, zoals douchen en in de auto stappen. De familie is een inzamelingsactie gestart – met een ambitieus doel van € 1,5 miljoen – om een experimentele gepersonaliseerde therapie te financieren. Maar met welke aandoeningen kampen mensen met ALS die deze media-aandacht tegenwoordig niet krijgen? Met welke kosten worden ze geconfronteerd? En welke hoop kunnen mensen zonder toegewijde fondsenwerving putten uit onderzoek? We vroegen het Stefania Bastianello , technisch directeur van de Italiaanse Vereniging voor Amyotrofische Laterale Sclerose (AISLA) en hoofd van het Luister- en Trainingscentrum.

In interviews geeft Materazzi aan dat hij € 100.000 heeft uitgegeven om zijn dagelijks leven draaglijker te maken. Zijn deze kosten voor alle ALS-patiënten gelijk? Waar komen deze kosten vandaan en wie betaalt ze?

Jaren geleden voerde AISLA, samen met Bocconi, een onderzoek uit waaruit bleek dat de totale kosten voor de zorg voor een persoon met ALS in een tussenstadium ongeveer € 100.000 per jaar bedragen, oplopend tot € 150.000 in een vergevorderd stadium. Het is duidelijk dat een deel van deze kosten wordt gedekt door het nationale zorgstelsel en dus door de regio's. Alle gestandaardiseerde hulpmiddelen zijn toegestaan . Het is echter duidelijk dat als iemand een echt geavanceerde rolstoel wil, hij of zij een verschil moet maken. Alle andere hulpmiddelen, zoals tilliften, verstelbare bedden, voedingshulpmiddelen en beademingsapparatuur, vallen ook onder de dekking van de lokale gezondheidsautoriteit (ASL). Het is belangrijk om dit te verduidelijken.

De totale kosten voor de zorg voor iemand met ALS in een tussenstadium bedragen ongeveer € 100.000 per jaar, oplopend tot € 150.000 in een vergevorderd stadium. Een deel van deze kosten wordt echter gedekt door de National Health Service.

Maar zijn er ook kosten die door de gezinnen zelf gedragen worden?

Mantelzorgers, die 24/7 bij de persoon aanwezig zijn, zijn daarom erg duur. Er bestaan weliswaar middelen voor niet-zelfredzaamheid, maar die variëren sterk op nationaal niveau. De wetgeving is nationaal, maar delegeert de planning aan de regio's. De bijdrage varieert van € 2.400 in Piemonte tot € 600 elders. Dit maakt een aanzienlijk verschil.

Levert de nieuwe Tarievenlijst voor Aids ook problemen op voor ALS-patiënten, zoals mensen met andere aandoeningen melden?

Wij, als AISLA, hebben klachten ontvangen. Bijvoorbeeld dat accu's – en ook reserveonderdelen voor elektrische rolstoelen – de verantwoordelijkheid van de gebruiker waren. De accu is niet alleen bedoeld voor mobiliteit: hij dient ook als communicatiemiddel; het is een essentieel instrument voor sociale integratie. In werkelijkheid waren dit misinterpretaties van individuele lokale gezondheidsautoriteiten. Er kwam vervolgens een vraag, en minister Schillaci herhaalde dat er een circulaire zou worden uitgegeven om de kwestie te verduidelijken: we wachten allemaal op dit document. Maar als er verdere problemen ontstaan, zullen we contact opnemen met de bevoegde autoriteiten.

Kunt u ons helpen meer inzicht te verschaffen in de stand van het onderzoek en de gepersonaliseerde therapie waarvoor Materazzi geld inzamelt?

De enige erkende en momenteel beschikbare therapie voor alle mensen met ALS is riluzole. De afgelopen jaren is er echter een zeer belangrijke ontdekking gedaan voor mensen met de SOD1-genmutatie: er is een medicijn ontwikkeld, Tofersen, dat veelbelovende resultaten heeft laten zien in klinische studies. Sinds 2021 kent Italië een programma voor vroege toegang – 'compassionate use' gereguleerd door een ministerieel besluit – waarmee neurologen Tofersen kunnen aanvragen voor patiënten met de SOD1-mutatie, ongeacht het stadium van hun ziekte, zonder kosten voor de patiënten zelf. Dit betekent dat in aanmerking komende personen toegang hebben tot deze experimentele therapie via het nationale zorgstelsel, volgens strikte en gereguleerde criteria.

ASO's zijn korte synthetische DNA- of RNA-sequenties die zijn ontworpen om zich aan specifieke RNA's te binden en de productie van het overeenkomstige eiwit te blokkeren.

Maar dit medicijn is niet voor iedereen geschikt.

Materazzi draagt een genetische mutatie die verschilt van de bekendere, Sod1. In interviews heeft hij de noodzaak benadrukt van fondsenwerving voor de ontwikkeling van een ASO (antisense oligonucleotide), een ultragepersonaliseerde gentherapie. ASO's zijn korte synthetische DNA- of RNA-sequenties die ontworpen zijn om zich te binden aan specifieke RNA's en de productie van het bijbehorende eiwit te blokkeren. Het probleem is dat ASO's zowel het gemuteerde, toxische eiwit als het normale eiwit verminderen. Tofersen is een ASO, en de tot nu toe verzamelde gegevens lijken aan te tonen dat het verminderen van het normale eiwit samen met het gemuteerde eiwit geen negatieve effecten heeft.

Maar kunnen er soms schadelijke gevolgen zijn?

In het geval van het TDP-43-eiwit is de situatie complexer, omdat er een reële mogelijkheid bestaat dat de willekeurige reductie ervan schadelijk kan zijn. Dit vereist 'allelspecifieke' ASO's, die specifiek voor elke patiënt zijn ontworpen en die zich alleen op de gemuteerde sequentie kunnen richten zonder de gezonde sequentie te beïnvloeden. Sommige vormen van ALS hebben een genetische component en onderzoek op dit gebied maakt een goede kans om effectieve therapieën te ontdekken. Benadrukt moet echter worden dat het nut van allelspecifieke ASO's nog niet is aangetoond.

Matteo Materazzi opent de wedstrijd "A Goal for Solidarity" tussen Catania en het Stadio Massimino. La Presse – Italia Eventi-management voor "Een doel voor solidariteit."