Downsyndroom, er is geen sprake van een 'genezing': onderzoek haalt stenen uit de rugzak, en leegt hem niet.

Het Japanse team van Ryotaro Hashizume en Hiroki Kurahashi, die voor het eerst in vitro één van de drie kopieën van chromosoom 21 , de genetische oorzaak van het syndroom van Down , verwijderden, lijkt een spraakmakende ontdekking. De buzz op sociale media noemt het al een doorbraak, met belangrijke woorden als "genezing".

Maar de Downsyndroom Task Force – ondersteund door CoorDown en AIPD – dringt er bij ons op aan ons enthousiasme te temperen. "We moeten heel voorzichtig zijn: hoewel ongetwijfeld belangrijk, is dit een resultaat dat alleen in het laboratorium is verkregen, in cellen die in een gecontroleerde omgeving zijn gekweekt. Het is geen genezing, noch iets dat momenteel op mensen kan worden toegepast."

Grenzen en vooruitzichten

Om de hersenen te bereiken, zouden CRISPR/Cas9-enzymen de bloed-hersenbarrière moeten passeren, zodat ze de neuronen kunnen binnendringen zonder ze te beschadigen en een veilige en gerichte chirurgische ingreep kunnen garanderen. Dit zijn doelstellingen die lichtjaren verwijderd zijn van de klinische praktijk .

Ondertussen zit de wetenschappelijke gemeenschap niet stil. Op de conferentie in Rome in juni 2024, gecoördineerd door professor Eugenio Barone , werd openlijk de vraag gesteld of gentherapie een haalbare optie zou kunnen worden. Tegelijkertijd worden er benaderingen ontwikkeld die dichter bij de patiënt staan: twee geneesmiddelen, AEF0217 en Bumetanide, worden in Italië al getest om de cognitieve functie te verbeteren of de vroegtijdige aanvang van de ziekte van Alzheimer, die kenmerkend is voor trisomie 21, te vertragen. Elektrische en magnetische hersenstimulatietechnieken laten ook bemoedigende resultaten zien.

De rugzak vol stenen

Het doel is echter niet om het syndroom te elimineren , maar om de last die het met zich meebrengt te verminderen: "Het perspectief dat wetenschappelijk onderzoek ons vandaag de dag biedt, is erg belangrijk en kan met een eenvoudig beeld worden begrepen", leggen Martina Fuga, president van CoorDown , en Gianfranco Salbini, president van AIPD, uit. "Het is alsof elke persoon met het syndroom van Down een 'rugzak' vol stenen op zijn schouders draagt, waardoor veel activiteiten moeilijker of langzamer worden. Onderzoekers proberen niet om het syndroom te elimineren, maar om stenen uit de rugzak te verwijderen om de reis gemakkelijker te maken. Daarom werken we nauw samen met de DS Task Force om mensen met het syndroom van Down en hun families te informeren over hoe het hun kwaliteit van leven kan verbeteren en in welke stadia."

De weg is lang, maar het pad wordt uitgestippeld door een netwerk van laboratoria – waarvan vele in Italië – die vastbesloten zijn om baanbrekend onderzoek om te zetten in tastbare oplossingen. "De hoop rust vandaag vooral op de vele wegen die al worden verkend en op de passie en toewijding van talloze onderzoeksgroepen, waaronder veel Italiaanse", concludeert Lucio Nitsch, emeritus hoogleraar aan de Federico II-universiteit en coördinator van de Task Force. "De meeste van deze groepen zijn vertegenwoordigd in de DS Task Force, die jaarlijks een wetenschappelijke en educatieve conferentie organiseert met als doel het debat onder wetenschappers te verbreden en de nieuwste ontwikkelingen onder de aandacht te brengen. De volgende vindt plaats in Napels van 17 tot en met 19 oktober 2025. De conferentie is gratis en toegankelijk voor iedereen: mensen met het syndroom van Down, hun families, onderzoekers, artsen, professionals en leerkrachten. Een kans die u niet mag missen."