Spinale musculaire atrofie, een tijdsafhankelijke pathologie

Screening van pasgeborenen, ook wel hielprik genoemd, is essentieel voor het opsporen van genetische ziekten. Een vroege diagnose is van cruciaal belang om levens te redden of optimale ontwikkelingsomstandigheden te waarborgen bij ziekten zoals spinale musculaire atrofie (SMA). Het ministerie van Volksgezondheid heeft onlangs de goedkeuring aangekondigd van een nieuwe landelijke neonatale screening. Daarmee wordt de tot nu toe bestaande ongelijkheid in toegang tot deze test tussen autonome gemeenschappen ongedaan gemaakt.

SMA is een neuromusculaire ziekte die zich manifesteert als een progressief verlies van kracht en die essentiële activiteiten zoals spreken, ademen, lopen en slikken kan beïnvloeden. Volgens de Spaanse Vereniging voor Neurologie lijden in Spanje tussen de 800 en 1.000 mensen aan SMA. "De ontwikkeling van behandelingen in het afgelopen decennium heeft de overlevingskans en de kwaliteit van leven van SMA-patiënten radicaal veranderd, maar om dat te doen moeten we in actie komen voordat de eerste symptomen zich voordoen", legt Juan Vázquez uit, neuroloog bij de afdeling Neuromusculaire Ziekten van het La Fe University and Polytechnic Hospital (Valencia).

Als er geen behandeling beschikbaar was, stierven deze patiënten meestal binnen enkele maanden of jaren. Dankzij de vooruitgang in medicijnen is hun overlevingskans tegenwoordig groter.

Juan Vázquez, neuroloog op de afdeling Neuromusculaire Ziekten van het La Fe Universitair en Polytechnisch Ziekenhuis (Valencia).

Verschillende effecten en prognoses

Deze ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid of mutatie van het SMN1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van het SMN-eiwit, dat essentieel is voor het overleven van motorneuronen en de ontwikkeling van spieren. Om de ziekte te laten ontstaan ​​en symptomen te laten optreden, moet de genetische afwijking van beide ouders worden geërfd. Het lichaam beschikt echter over een ander gen, SMN2, dat ook SMN-eiwit kan produceren, zij het minder efficiënt. Het aantal kopieën van het SMN2-gen verschilt per persoon en heeft een grote invloed op de ernst van de ziekte en de prognose.

SMA type I wordt gekenmerkt door een ernstiger verloop. Symptomen openbaren zich gedurende de eerste zes levensmaanden. "Het gaat om kinderen die minder bewegen dan normaal, een verminderde spierspanning hebben, minder zuigen bij het geven van borstvoeding, een zwakke huilbui hebben of zelfs ademhalingsfalen, en die zeer onrustig ademhalen", beschrijft de neuroloog. Dit is de meest voorkomende manifestatie: tussen 50% en 60% van de gevallen. “Als er geen behandeling was, stierven dit soort patiënten meestal binnen een paar maanden of een paar jaar. "Dankzij de vooruitgang in medicijnen kunnen ze tegenwoordig beter overleven", zegt hij.

Bij type II en type III treden de symptomen later op en, zoals de neuroloog van het La Fe University and Polytechnic Hospital uitlegt, “gaat de progressie gepaard met verlies van loopvermogen, en dit zijn patiënten die overleven tot in de volwassenheid.”

Behandelingen die het verschil maken

Bij volwassen SMA-patiënten is behandeling essentieel om te voorkomen dat de ziekte verergert en dat de autonomie verder afneemt. Sinds 2016 zijn er drie medicijnen goedgekeurd die effectief zijn gebleken tegen de ziekte. Als het wordt toegepast voordat de eerste symptomen zich voordoen, kan het zelfs motorische gevolgen voorkomen, legt Vázquez uit.

In Spanje werd de routinematige genetische diagnose eind jaren negentig of begin jaren 2000 ingevoerd. Patiënten die eerder geboren zijn, hebben mogelijk geleefd zonder genetische diagnose en zonder dat hen precies werd verteld welk type SMA ze hadden.

De behandelingen, die alleen voor individueel gebruik zijn goedgekeurd, blijken in veel gevallen de voortgang van de ziekte te stoppen. “Ze hebben zelfs een deel van wat ze de afgelopen twee of drie jaar verloren hebben, teruggewonnen. "Dit is een belangrijke stap voorwaarts voor hen, omdat ze een beperkte levensverwachting en ernstige beperkingen hadden", zegt Vázquez. Hij benadrukt dat het belangrijk is om een ​​genetische diagnose te hebben die bepaalt aan welk type SMA ze lijden.

"In Spanje werd routinematige genetische diagnose pas eind jaren negentig of begin jaren 2000 beschikbaar, dus patiënten die eerder geboren zijn, hebben mogelijk geleefd zonder genetische diagnose en zonder dat hen precies werd verteld welk type SMA ze hadden", zegt Vázquez. “20% tot 30% van de patiënten bereikte de volwassenheid, maar daarna verdwenen ze uit het zicht van de vervolgonderzoeken. Tijdens hun jeugd kregen ze voldoende begeleiding, maar toen ze volwassen werden, verdween die begeleiding omdat hen werd verteld dat er niets meer voor ze gedaan kon worden. Er zijn momenteel patiënten die met SMA leven zonder dat ze weten dat ze de ziekte hebben, of die wel de diagnose hebben gekregen maar niet weten dat er nieuwe behandelingen zijn," waarschuwt hij.