Spero che non ci sia molto tempo!

La distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è una malattia genetica che causa la progressiva distruzione muscolare e debolezza nei bambini di età compresa tra 3 e 5 anni.

La malattia si manifesta con ritardi nello sviluppo motorio e difficoltà a stare in piedi. La malattia, che porta l'individuo a dover ricorrere a una sedia a rotelle in età avanzata, colpisce anche i muscoli respiratori e cardiaci.

La DMD è una malattia che colpisce i ragazzi, mentre le ragazze sono portatrici. Raramente, la malattia può causare diversi sintomi nelle ragazze portatrici. Quasi 4.000 bambini nel Paese ricevono una diagnosi di DMD.

NON PUÒ ESSERE RILEVATO IN ANTICIPO

Fatih Mert Ercan è uno dei bambini che lottano con la DMD. Nato da genitori insegnanti, Mert ha solo 6 anni. A cui è stata diagnosticata la malattia durante un test allergologico, il padre di Mert, Ali Ercan, ha descritto così il percorso del figlio:

Né io né mia moglie abbiamo la malattia. La condizione di Mert è stata scoperta per caso. Non è una condizione precedentemente rilevata da test come la sindrome di Down. L'abbiamo scoperta durante un test allergologico quando Mert aveva 2 anni. Il farmaco , rilasciato lo scorso giugno, viene somministrato ai bambini dai 4 anni in su che riescono a stare in piedi e a camminare. Mert ora corre contro il tempo e cammina sulle punte. Il farmaco è stato rilasciato lo scorso giugno, ma abbiamo iniziato la procedura solo a marzo. Abbiamo lanciato la nostra campagna, approvata dall'ufficio del governatore. Sono passati otto mesi. Siamo stati a Dubai due volte durante questo periodo e abbiamo scoperto che il farmaco è compatibile al 100%. La nostra campagna è attualmente al 18%. Vogliamo raggiungere il 100% prima della fine della procedura. Stiamo aspettando il supporto per la sopravvivenza di nostro figlio.

Ercan, che ha spiegato che il trattamento è disponibile in Russia, Dubai, Brasile e Stati Uniti, ha continuato: "Il prezzo del farmaco a Dubai è di 3 milioni di dollari. È attualmente il farmaco più costoso al mondo ed è un farmaco che corregge i geni. È monouso. Abbiamo fatto fare il test a Mert e abbiamo scoperto che è un buon candidato. Se assume il farmaco, resteremo a Dubai per altri tre mesi e nostro figlio starà bene. Abbiamo parlato con tre bambini che hanno assunto questo farmaco e sono riusciti a saltare. Vogliamo che anche i nostri figli si raddrizzino".

I BAMBINI ASPETTANO IL SOSTEGNO

Çağan Toprak, un bambino di cinque anni residente ad Ankara, è stato portato da un medico lamentando frequenti cadute mentre camminava. Dopo alcuni accertamenti, gli è stata diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). A causa dell'elevato costo delle cure all'estero, la famiglia Toprak ha lanciato una campagna approvata dall'ufficio del governatore di Ankara. La campagna, che ha raccolto finora l'82% dei fondi, si concluderà a ottobre di quest'anno.

Uras Doğru, di quattro anni e mezzo, è uno dei bambini in attesa di sostegno. La famiglia Doğru, che ha lanciato un appello sui social media, ha dichiarato che rimane solo il 30% della campagna di aiuti.

DEVONO ESSERE SEGUITI

D'altra parte, i medici ritengono che la diagnosi precoce della DMD sia fondamentale. Osservano che la malattia si manifesta in età precoce, quando i bambini hanno difficoltà in movimenti come accovacciarsi e salire le scale, e che è progressiva.

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QUESTA MEDICINA E' UN MUST

Il farmaco necessario per i bambini con DMD si chiama ELEVIDYS. Questo farmaco è utilizzato per il trattamento ambulatoriale dei bambini con DMD di almeno 4 anni di età e con una mutazione confermata nel gene DMD. È anche approvato dalla FDA.

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I CENTRI SONO INSUFFICIENTI

I centri per le malattie muscolari del Paese sono insufficienti. Le famiglie hanno chiesto più centri, affermando: "C'è un solo ospedale completamente attrezzato a Smirne, in Turchia. A Istanbul, sebbene elencati sul sito web del Ministero della Salute, alcuni centri sono difficili da trovare. Abbiamo appreso di recente che ne aprirà uno nuovo. La maggior parte dei medici che curano la DMD non conosce la malattia. I neurologi sono generalmente i medici di base. Tuttavia, c'è una mancanza di conoscenza e incompetenza riguardo alla malattia. Anche le prenotazioni sono difficili. A volte riusciamo a trovare appuntamenti solo con tre mesi di anticipo. C'è anche il problema della speculazione farmaceutica nel Paese. Vogliamo che questo finisca".

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C'È UN AUMENTO

Un'analisi è stata condotta su una rivista medica nel 2024. L'analisi pubblicata ha valutato 103 pazienti affetti da DMD/BMD. Una delezione del gene della distrofina (il gene più grande dell'organismo) è stata rilevata nell'89,9% dei portatori maschi e nel 75% delle portatrici femmine.

I dati provenienti da tutto il mondo sono i seguenti:

• Negli Stati Uniti vengono segnalati ogni anno circa 400-600 nuovi casi.

• In Europa si verifica in circa 1 caso su 3.600 nati maschi.

Le seguenti informazioni sono rilevanti in Turchia e nel mondo:

Tasso di incidenza nelle nascite maschili: 1/3.500–5.000

Età media alla diagnosi: 4–6 anni

Perdita della capacità di camminare: 10–12 anni

Aspettativa di vita (senza supporto): 20–25 anni