L'ASMD danneggia insidiosamente molti organi. La diagnosi dopo anni è uno shock

• I pazienti affetti da ASMD spesso affrontano un'odissea diagnostica. La diagnosi può richiedere diversi anni, afferma Anna Kępczyńska dell'Associazione dei pazienti con ASMD.
• La malattia è in continuo progresso e i pazienti vengono curati in modo sintomatico per altre patologie, osserva.
• Anche dopo aver formulato una diagnosi, spesso si scopre che non ci sono farmaci disponibili e l'unica opzione terapeutica rimasta è quella conservativa. In alcuni casi la terapia è molto costosa.

Secondo la definizione adottata nell'Unione Europea, una malattia è considerata rara se colpisce non più di 5 persone su 10.000. persone . Le malattie rare colpiscono tra il 6 e l'8 percento della popolazione. popolazione di ciascun paese.

La maggior parte di queste sono malattie genetiche che si manifestano durante l'infanzia, spesso causando disabilità o morte prematura.

Diagnosticare tali malattie può essere difficile e spesso richiede anni. Durante questo periodo, i pazienti si sottopongono a numerose visite ed esami prima di ricevere una diagnosi corretta. Anche dopo aver formulato una diagnosi, spesso si scopre che non esistono farmaci disponibili e che l'unica soluzione è il trattamento conservativo e la riabilitazione. In alcuni casi la terapia esiste, ma è molto costosa e i pazienti devono finanziarla da soli.

Il problema riguarda molti pazienti perché, sebbene tutte le malattie rare siano rare, il loro numero totale (8.000) significa che nel mondo circa 350 milioni di persone convivono con una malattia rara , circa 30 milioni nell'Unione Europea e in Polonia da 2 a 3 milioni di persone potrebbero soffrire di tali malattie.

Il presidente del Forum nazionale per la terapia delle malattie rare ORPHAN Stanisław Maćkowiak ha annunciato che i lavori per la creazione di un registro delle malattie rare stanno volgendo al termine.

Sono già state preparate tutte le questioni tecniche necessarie per l'avvio del registro

- ha osservato.

Grazie al registro - assicura Maćkowiak - sarà possibile determinare con precisione il numero dei pazienti, la domanda di servizi e i relativi costi, il che consentirà una migliore pianificazione dei finanziamenti.

Anna Kępczyńska, presidente dell'Associazione dei pazienti con ASMD e delle loro famiglie, ha aggiunto che l'obiettivo del Registro delle malattie rare è quello di raccogliere tutti i dati sui pazienti in un unico posto , il che è importante dato il numero di pazienti nella popolazione e la scarsa consapevolezza della malattia.

Questo problema verrà risolto dalla Scheda del Paziente Malattia Rara integrata nel registro. Si tratterà di un documento costantemente aggiornato, grazie al quale il medico a cui si rivolge il titolare della tessera conoscerà tutta la storia della malattia, la terapia applicata e la risposta alla stessa. Grazie a queste conoscenze sarà più facile curare il paziente o indirizzarlo verso un centro specializzato.

È importante avere un database con tutte le informazioni perché spesso i medici non sanno cosa è correlato a una determinata malattia e dove si trovano le cartelle cliniche del paziente.

- ha affermato Anna Kępczyńska.

L'esperto ha sottolineato che l'ASMD (deficit di sfingomielinasi acida), una malattia genetica estremamente rara e grave, colpisce circa 30 persone in Polonia, sia adulti che bambini.

L'ASMD ha ricevuto un nome di recente, nonostante in precedenza fosse conosciuto con un nome diverso. Alcuni pazienti potrebbero non sapere nemmeno di averla e quindi non vengono curati. Devono affrontare la famosa odissea diagnostica: possono passare anche diversi anni prima di raggiungere un centro in cui un medico diagnostica correttamente l'ASMD.

- ha spiegato Kępczyńska.

Durante questo periodo, ha aggiunto, la malattia continua a progredire e i pazienti vengono curati in modo sintomatico per altre patologie prima di ricevere finalmente la diagnosi corretta .

Nel frattempo, una diagnosi precoce garantirebbe loro una vita relativamente normale, poiché è disponibile una cura per l'ASMD e i pazienti sono stati inclusi nel programma farmacologico già dall'anno scorso.

L'ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) è uno degli errori congeniti del metabolismo. È causata da una carenza o da un funzionamento improprio dell'enzima lisosomiale che scompone un composto lipidico (sfingomielina).

Ciò provoca un accumulo incontrollato di lipidi in varie cellule e tessuti e, di conseguenza, il danneggiamento di molti organi, tra cui: milza e fegato.

Adottato nell'agosto dell'anno scorso. Il piano governativo per le malattie rare per il 2024-2025 prevede, tra le altre cose: l'istituzione di ulteriori centri specializzati e il miglioramento dell'accesso ad attrezzature mediche e medicinali moderni.

Il piano presuppone la creazione di una Scheda del Paziente con Malattia Rara. Verrà lanciato il Sistema per le malattie rare , in cui verranno raccolti i dati che andranno ad alimentare il Registro polacco delle malattie rare. Il costo dell'attuazione è stato stimato in circa 100 milioni di PLN.