L’ASMD endommage insidieusement de nombreux organes. Le diagnostic après des années est un choc

• Les patients atteints d’ASMD subissent souvent une odyssée diagnostique. Le diagnostic peut prendre plusieurs années, explique Anna Kępczyńska de l'Association des patients atteints de TSA.
• La maladie progresse constamment et les patients sont traités de manière symptomatique pour d’autres affections, note-t-il.
• Même après qu’un diagnostic a été posé, il s’avère souvent qu’il n’existe aucun médicament disponible et que la seule option de traitement restante est un traitement conservateur. Dans certains cas, la thérapie est très coûteuse.

Selon la définition adoptée dans l’Union européenne, une maladie est considérée comme rare si elle ne touche pas plus de 5 personnes sur 10 000. personnes . Les maladies rares touchent entre 6 et 8 pour cent de la population. population de chaque pays.

La plupart d’entre elles sont des maladies génétiques qui se manifestent dès l’enfance et entraînent souvent un handicap ou un décès prématuré.

Le diagnostic de telles maladies peut être difficile et prend souvent des années. Durant cette période, les patients subissent de nombreuses consultations et tests avant de recevoir un diagnostic approprié. Même après qu’un diagnostic a été posé, il s’avère souvent qu’il n’existe aucun médicament disponible et que la seule solution est un traitement conservateur et une réadaptation. Dans certains cas, une thérapie existe, mais elle est très coûteuse et les patients doivent la financer eux-mêmes.

Le problème touche de nombreux patients car, bien que chaque maladie rare soit rare, leur nombre total (8 000) signifie qu'il y a environ 350 millions de personnes vivant avec une maladie rare dans le monde , environ 30 millions dans l'Union européenne et en Pologne, 2 à 3 millions de personnes pourraient souffrir de telles maladies.

Le président du Forum national pour la thérapie des maladies rares ORPHAN, Stanisław Maćkowiak, a annoncé que les travaux de création d'un registre des maladies rares touchaient à leur fin.

Tous les aspects techniques nécessaires au lancement du registre ont déjà été préparés

- a-t-il noté.

Grâce au registre - comme l'assure Maćkowiak - il sera possible de déterminer avec précision le nombre de patients, la demande de services et les coûts associés, ce qui permettra une meilleure planification du financement.

Anna Kępczyńska, présidente de l'Association des patients atteints d'ASMD et de leurs familles, a ajouté que l'objectif du registre des maladies rares est de collecter toutes les données sur les patients en un seul endroit , ce qui est important en raison du nombre de patients dans la population et de la faible sensibilisation à la maladie.

Ce problème doit être résolu par la carte de patient atteint de maladie rare intégrée au registre. Il s'agira d'un document constamment mis à jour, grâce auquel le médecin auquel le titulaire de la carte se présente connaîtra toute l'histoire de la maladie, le traitement appliqué et la réponse à celle-ci. Grâce à ces connaissances , il sera plus facile de traiter le patient ou de l’orienter vers un centre spécialisé.

Il est important de disposer d'une base de données contenant toutes les informations, car les médecins ne savent souvent pas ce qui est lié à une maladie donnée et où se trouvent les dossiers des patients.

- a déclaré Anna Kępczyńska.

L'expert a souligné que l'ASMD (déficit en sphingomyélinase acide), une maladie génétique ultra-rare et grave, touche environ 30 personnes en Pologne, adultes et enfants.

L'ASMD a récemment été nommé, après avoir été connu sous un nom différent. Certains patients peuvent même ne pas savoir qu’ils en sont atteints et ne sont donc pas traités. Ils traversent la célèbre odyssée diagnostique : plusieurs années peuvent même s'écouler avant qu'ils n'atteignent un centre où un médecin diagnostique correctement l'ASMD.

- Kępczyńska a expliqué.

Pendant ce temps, a-t-elle ajouté, la maladie continue de progresser et les patients sont traités de manière symptomatique pour d'autres affections avant d'entendre enfin le bon diagnostic .

En attendant, un diagnostic précoce leur permettrait de mener une vie relativement normale, car un remède contre l’ASMD est disponible et les patients sont inclus dans le programme de traitement depuis l’année dernière.

L'ASMD (déficit en sphingomyélinase acide) est l'une des erreurs innées du métabolisme. Elle est causée par une déficience ou un mauvais fonctionnement de l’enzyme lysosomale qui décompose un composé lipidique (sphingomyéline).

Cela conduit à une accumulation incontrôlée de lipides dans diverses cellules et tissus et, par conséquent, à des dommages à de nombreux organes, notamment : la rate ou le foie.

Adopté en août de l'année dernière. Le Plan gouvernemental pour les maladies rares pour 2024-2025 comprend, entre autres : la création de nouveaux centres d'expertise et l'amélioration de l'accès aux équipements médicaux et aux médicaments modernes.

Le plan prévoit la création d’une carte de patient atteint de maladie rare. Le système pour les maladies rares va être lancé , où des données seront collectées pour alimenter le registre polonais des maladies rares. Le coût de mise en œuvre a été estimé à près de 100 millions de PLN.