Voici les clés génétiques du bégaiement.

Une étude à grande échelle, impliquant plus d’un million de personnes, a révélé les clés génétiques derrière le bégaiement et a jeté les bases de recherches supplémentaires qui pourraient conduire à une identification plus précoce ou à des avancées thérapeutiques pour ce trouble.

Les résultats de ces travaux, menés par des chercheurs de l'Université Vanderbilt aux États-Unis, révèlent l' existence de 57 régions génomiques différentes associées au bégaiement et suggèrent également une structure génétique commune entre ce trouble, l'autisme et la dépression. Les résultats ont été récemment publiés dans la revue Nature Genetics .

Une meilleure compréhension des causes du bégaiement pourrait remplacer les idées dépassées sur ce trouble, souvent partagées par le grand public et contribuant à la stigmatisation, selon les chercheurs.

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Le bégaiement, caractérisé par des répétitions de syllabes et de mots, des prolongations de sons et des pauses entre les mots, est le trouble de la fluidité de la parole le plus courant, touchant environ 400 millions de personnes dans le monde. selon la chercheuse Jennifer Below, directrice du Vanderbilt Genetics Institute et professeur de médecine au Vanderbilt University Medical Center.

« Personne ne comprend vraiment pourquoi quelqu'un bégaie ; c'est un mystère complet. Et cela s'applique à la plupart des pathologies de la parole et du langage, qui ont été très peu étudiées car elles ne nécessitent pas d'hospitalisation, mais peuvent avoir d'énormes conséquences sur la qualité de vie des personnes », a noté Below.

Les jeunes qui bégaient signalent une augmentation des brimades, une participation moindre aux cours et une expérience éducative plus négative. Ce problème peut également avoir un impact négatif sur les possibilités d’emploi, la perception des performances professionnelles et le bien-être mental et social.

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Le bégaiement développemental apparaît généralement chez les enfants âgés de 2 à 5 ans, et environ 80 % d’entre eux guérissent spontanément, avec ou sans orthophonie. Bien qu’il affecte initialement un nombre presque égal d’hommes et de femmes, il est plus fréquent par la suite chez les adolescents et les adultes de sexe masculin.

« Historiquement, nous avons considéré la musicalité, la parole et le langage comme trois entités distinctes, mais ces études suggèrent qu'il pourrait y avoir une base génétique partagée : que l'architecture cérébrale qui contrôle notre musicalité, notre parole et notre langage pourrait faire partie d'une voie commune », a déclaré le chercheur.

Le chercheur Dillon Pruett, co-auteur de l'étude et qui souffre de ce trouble, a souligné le nombre de questions sans réponse sur le bégaiement et a exprimé sa conviction, après avoir vérifié que de nombreux gènes sont impliqués, que cette étude peut servir à dissiper la stigmatisation associée au bégaiement et à développer de nouvelles approches thérapeutiques.

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AO

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