L'autisme n'est pas une maladie unique et n'a pas de cause unique, concluent les scientifiques

De nouvelles recherches menées à l'Université de Cambridge suggèrent que l'autisme ne doit pas être considéré comme une maladie homogène ayant une cause unique. Les scientifiques ont constaté que les personnes diagnostiquées dans la petite enfance ont souvent un profil génétique différent de celles diagnostiquées plus tard dans la vie, ce qui élargit notre compréhension du développement de cette maladie.

L' étude a analysé le comportement des personnes autistes durant l'enfance et l'adolescence au Royaume-Uni et en Australie. Elle a également évalué les données génétiques de plus de 45 000 patients atteints de cette maladie, issus de diverses cohortes en Europe et aux États-Unis.

En reliant l'information génétique à l'âge au moment du diagnostic, les chercheurs ont observé que les profils des personnes diagnostiquées précocement différaient de ceux dont le diagnostic avait été confirmé ultérieurement. Ils n'ont constaté qu'un léger chevauchement entre les deux groupes, ce qui indique que les mécanismes biologiques associés à l'autisme infantile pourraient différer de ceux liés à l'autisme diagnostiqué à l'adolescence ou à l'âge adulte.

L'analyse, publiée la semaine dernière dans la revue Nature , a montré que les enfants diagnostiqués avant l'âge de six ans étaient plus susceptibles de présenter des difficultés comportementales, notamment des difficultés d'interaction sociale, dès leur plus jeune âge. En revanche, ceux diagnostiqués après l'âge de dix ans étaient plus susceptibles de connaître des difficultés sociales et comportementales à l'adolescence. Ils présentaient également une plus grande prédisposition aux troubles mentaux, comme la dépression.

L’étude ajoute que le profil génétique moyen des personnes diagnostiquées plus tard était plus proche de celui du TDAH et de conditions comme le trouble de stress post-traumatique que de celui de l’autisme « classique » identifié dans la petite enfance.

L’étude conclut que le moment du diagnostic n’est pas entièrement aléatoire, mais reflète des différences génétiques sous-jacentes qui, dans certains cas, coïncident avec le risque d’autres affections.

« Pour la première fois, nous avons constaté que l'autisme diagnostiqué précocement et tardivement présente des profils biologiques et développementaux sous-jacents différents », a déclaré Varun Warrier, chercheur au département de psychiatrie de l'Université de Cambridge et auteur principal de l'étude, dans un communiqué de presse . « Le terme “autisme” désigne probablement plusieurs pathologies. »

Les chercheurs soulignent que leur objectif n'est pas de créer de nouveaux sous-types d'autisme, mais de comprendre les différents processus développementaux de la maladie afin d'améliorer les thérapies. « Certaines influences génétiques prédisposent les personnes à présenter des traits autistiques dès leur plus jeune âge, plus faciles à identifier et permettant un diagnostic plus précoce », explique Warrier. « Chez d'autres, les influences génétiques peuvent modifier les caractéristiques de l'autisme et leur moment d'apparition. Certains de ces enfants peuvent présenter des caractéristiques que leurs parents ou leurs aidants ne détectent qu'au moment où elles provoquent une détresse importante à la fin de l'enfance ou à l'adolescence. »

Tout en reconnaissant les limites de leur travail, telles que la taille de l'échantillon et le recours aux rapports des soignants plutôt qu'aux évaluations cliniques, les auteurs soutiennent que l'étude permet de mieux comprendre l'émergence des caractéristiques de l'autisme à différents stades et leur lien avec les profils génétiques. Ces informations pourraient améliorer les mécanismes diagnostiques et les stratégies thérapeutiques.

« Une prochaine étape importante consistera à comprendre l’interaction complexe entre la génétique et les facteurs sociaux qui conduisent à des résultats de santé mentale plus médiocres chez les personnes autistes diagnostiquées plus tard », explique Warrier.

Uta Frith, professeure émérite de développement cognitif à l'University College London, qui n'a pas participé à l'étude, a déclaré que la principale contribution de la recherche était de démontrer que l'autisme n'est pas une maladie unique. « Il est temps de comprendre que l'autisme est devenu un amalgame de maladies différentes », a-t-elle déclaré au Science Media Centre . « Si l'on parle d'“épidémie d'autisme”, de “cause de l'autisme” ou de “traitement de l'autisme”, la question immédiate est : de quel type d'autisme s'agit-il ? »

Cet article a été initialement publié sur WIRED en Español et a été traduit de l'espagnol.