Santé. Dépistage néonatal : quelles sont ces deux maladies que la HAS veut ajouter ?

L’objectif du programme national de dépistage néonatal réalisé chez tous les nouveau-nés, est d’intervenir précocement pour éviter ou limiter les conséquences de ces maladies sur la santé des enfants.

Jusqu’à présent, seize maladies étaient incluses dans ce programme national. La HAS recommande désormais d’y ajouter deux nouvelles pathologies : le déficit en biotinidase et la galactosémie classique. De quoi s’agit-il ?

Le déficit en biotinidase (BIOT) est une maladie génétique qui affecte le métabolisme de la biotine (vitamine B8). En raison de ce déficit, l’organisme ne peut pas transformer correctement les protéines, les graisses et les glucides.

Sans dépistage précoce, cette maladie peut entraîner de graves symptômes dans les premiers mois de vie : convulsions, troubles respiratoires, infections cutanées, perte auditive, retard de développement, et dans les cas les plus sévères, coma et décès par dommages neurologiques.

Bien que cette maladie ne puisse pas être guérie, son traitement consiste en une supplémentation orale à vie en biotine qui permet aux enfants de se développer normalement.

La galactosémie : quand le lait devient dangereux

La galactosémie, elle, représente un groupe de maladies liées à des mutations génétiques affectant le métabolisme du galactose, un sucre présent dans de nombreux aliments comme les produits laitiers.

Les personnes atteintes ne peuvent pas métaboliser correctement ce sucre, ce qui entraîne une accumulation toxique dans l’organisme. Selon certaines études, la morbidité et la mortalité peuvent être élevées si le diagnostic et les mesures thérapeutiques apparaissent trop tardivement.

Une personne atteinte de galactosémie ne pourra jamais digérer correctement les aliments contenant du galactose. Il n’y a pas de substitut chimique ou médicamenteux pour l’enzyme manquante pour le moment. « Le traitement nécessite l’exclusion stricte du lactose / galactose de l’alimentation », explique l’American liver Foundation. Les nourrissons sont alors généralement nourris avec des laits infantiles à base de soja. « Grâce aux soins et aux progrès médicaux continus, la plupart des enfants atteints de galactosémie peuvent désormais mener une vie normale. »