La ASMD daña insidiosamente muchos órganos. El diagnóstico después de años es un shock.

• Los pacientes con ASMD a menudo atraviesan una odisea diagnóstica. El diagnóstico puede tardar varios años, explica Anna Kępczyńska de la Asociación de Pacientes con ASMD.
• La enfermedad progresa constantemente y los pacientes reciben tratamientos sintomáticos por otras afecciones, señala.
• Incluso después de realizar el diagnóstico, a menudo resulta que no hay medicamentos disponibles y la única opción de tratamiento que queda es el tratamiento conservador. En algunos casos, la terapia es muy costosa.

Según la definición adoptada en la Unión Europea, una enfermedad se considera rara si no afecta a más de 5 de cada 10.000 personas. gente . Las enfermedades raras afectan entre el 6 y el 8 por ciento de la población. población de cada país.

La mayoría de ellas son enfermedades genéticas que se manifiestan en la infancia y suelen provocar discapacidad o muerte prematura.

Diagnosticar estas enfermedades puede ser difícil y a menudo lleva años. Durante este tiempo, los pacientes se someten a numerosas consultas y pruebas antes de recibir un diagnóstico adecuado. Incluso después de realizar el diagnóstico, a menudo resulta que no hay medicamentos disponibles y la única solución es el tratamiento conservador y la rehabilitación. En algunos casos existe terapia, pero es muy cara y los pacientes tienen que financiarla ellos mismos.

El problema afecta a muchos pacientes porque, aunque cada enfermedad rara es rara, su número total (8.000) significa que hay alrededor de 350 millones de personas que viven con una enfermedad rara en el mundo , alrededor de 30 millones en la Unión Europea y , en Polonia, de 2 a 3 millones de personas pueden sufrir dichas enfermedades.

El presidente del Foro Nacional para la Terapia de Enfermedades Raras ORPHAN, Stanisław Maćkowiak, anunció que el trabajo para crear un registro de enfermedades raras está llegando a su fin.

Ya se han preparado todos los aspectos técnicos necesarios para poner en marcha el registro.

- señaló.

Gracias al registro -como asegura Maćkowiak- será posible determinar con precisión el número de pacientes, la demanda de servicios y los costes relacionados, lo que permitirá una mejor planificación de la financiación.

Anna Kępczyńska, presidenta de la Asociación de Pacientes con ASMD y sus familias, agregó que el objetivo del Registro de Enfermedades Raras es recopilar todos los datos de los pacientes en un solo lugar , lo cual es importante debido a la cantidad de pacientes en la población y la baja conciencia de la enfermedad.

Este problema se solucionará mediante la Tarjeta del Paciente de Enfermedades Raras integrada en el registro. Este será un documento que se actualizará constantemente, gracias al cual el médico al que acuda el titular de la tarjeta conocerá todo el historial de la enfermedad, el tratamiento aplicado y la respuesta al mismo. Con este conocimiento será más fácil tratar al paciente o derivarlo a un centro especializado.

Es importante tener una base de datos con toda la información porque muchas veces los médicos no saben qué está relacionado con una determinada enfermedad y dónde se encuentran los registros del paciente.

- dijo Anna Kępczyńska.

El experto destacó que la ASMD (deficiencia de esfingomielinasa ácida), una enfermedad genética ultra rara y grave, afecta a aproximadamente 30 personas en Polonia, tanto adultos como niños.

ASMD ha recibido recientemente un nombre, aunque anteriormente se conocía con otro. Es posible que algunos pacientes ni siquiera sepan que lo tienen y, por lo tanto, no reciban tratamiento. Pasan por la famosa odisea diagnóstica: incluso pueden pasar varios años antes de llegar a un centro donde un médico diagnostique correctamente el ASMD.

- explicó Kępczyńska.

Durante este tiempo, añadió, la enfermedad continúa progresando y los pacientes reciben tratamiento sintomático para otras afecciones antes de recibir finalmente el diagnóstico correcto .

Mientras tanto, un diagnóstico precoz les proporcionaría una vida relativamente normal, ya que existe una cura para el ASMD y los pacientes han sido incluidos en el programa de medicación desde el año pasado.

La ASMD (deficiencia de esfingomielinasa ácida) es uno de los errores congénitos del metabolismo. Es causada por una deficiencia o funcionamiento inadecuado de la enzima lisosomal que descompone un compuesto lipídico (esfingomielina).

Esto conduce a una acumulación descontrolada de lípidos en diversas células y tejidos y, como resultado, a daños en muchos órganos, entre ellos: el bazo o el hígado.

Adoptado en agosto del año pasado. El Plan de Enfermedades Raras del Gobierno para 2024-2025 incluye, entre otras cosas: establecer más centros de expertos y mejorar el acceso a equipos médicos y medicamentos modernos.

El plan supone la creación de una Tarjeta de Paciente de Enfermedades Raras. Se pondrá en marcha el Sistema de Enfermedades Raras , en el que se recogerán datos para alimentar el Registro Polaco de Enfermedades Raras. El coste de su implantación se estima en casi 100 millones de zlotys.