¿Qué es la amiloidosis? Así se manifiestan los síntomas de la enfermedad que engaña y confunde a médicos
La denominada amiloidosis es una enfermedad poco frecuente en España, que se desencadena cuando una proteína llamada amiloide se deposita en los órganos de manera irregular, provocando que esos órganos no funcionen como deberían. Desde los riñones o el hígado, hasta el corazón, pasando por el bazo, el sistema nervioso o el tracto digestivo, son múltiples las partes del cuerpo que pueden sufrir esta importante anomalía.
La manifestación de esta enfermedad puede ser diferente en unas personas que en otras, lo que provoca confusión en los médicos en cuanto al diagnóstico, que puede tardar hasta cuatro años. En palabras del doctor Ramón Lecumberri Villamediana, codirector del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Clínica Universidad de Navarra, "es imprescindible identificar correctamente el tipo de proteína que se está depositando como material amiloide, ya que el tratamiento difiere en función de la misma".
Las amiloidosis reúne un conjunto heterogéneo de enfermedades "que consiste en el plegamiento anómalo de una proteína precursora que se acaba depositando en forma de estructuras fibrilares en diversos órganos y sistemas (corazón, riñón, hígado, intestino, sistema nervioso) alterando su funcionamiento", explican desde la Clínica Universidad de Navarra.
En total, y hasta el momento, se han llegado a describir hasta 30 proteínas implicadas en la aparición de las distintas variantes de amiloidosis, y resultar imprescindible saber identificar qué tipo de proteína es responsable del depósito 'anormal' en cada situación, con el objeto de poder adaptar el tratamiento más eficaz.
Puesto que esta enfermedad puede afectar a un gran número de órganos, el diagnóstico precoz es vital para evitar que esos órganos se deterioren de manera irreversible, aunque los síntomas son inespecíficos y varían de unas personas a otras (incluso entre miembros afectados de la misma familia).
Cuando los afectados son los riñones, lo más común es la pérdida de proteínas, en especial la albúmina, a través de la orina (proteinuria). Al descender los niveles de albúmina en la sangre, pueden aparecer edemas generalizados. Si el órgano en el que se acumula la proteína es el corazón, las manifestaciones se asemejan a una insuficiencia cardíaca: cansancio, arritmias, edemas periféricos y fatiga al realizar esfuerzos.
En el caso de que los depósitos de amiloide se formen en el sistema nervioso periférico podrían sucederse hormigueos y sensación de acortamiento en las extremidades. Cuando afecta al tracto digestivo, entonces se desencadena la mala absorción alimentaria y cierta motilidad intestinal, con diarrea (a veces con sangrado) o estreñimiento extremo.
Cuando los expertos hablan del difícil diagnóstico de esta enfermedad fundamentalmente hereditaria, poco prevalente pero bastante seria, se refieren a que los síntomas de la amiloidosis son tan dispares, diseminados y poco concluyentes que podrían achacarse por separado a otras enfermedades más comunes. De ahí que el diagnóstico pueda tardar años.
En la mayoría de los casos se necesita la realización de una biopsia del tejido afectado en la que se demuestre la presencia de depósitos de amiloide mediante la tinción de Rojo Congo. Aunque en ocasiones se precisa realizar una biopsia renal o cardíaca, lo más habitual es una biopsia de la grasa abdominal, labio o médula ósea.
En cuanto a los factores de riesgo, más allá del componente hereditario, destaca la edad avanzada (la mayoría de los diagnósticos ronda los 65 años de edad). Además, los expertos advierten de que tener una enfermedad infecciosa o padecer inflamación de forma crónica aumenta el riesgo de un tipo de amiloidosis. La diálisis es otra puerta de entrada a la patología, puesto que con esta técnica podrían acumularse proteínas anormales en la sangre y depositarse en los tejidos.
F. L. Lado Lado, M. J. Ferreiro Regueiro, B. Cabana González, V. Díez Díez, S. Maceda Vilariño, J. R. Antúnez López. 'Amiloidosis'.Anatomía Patológica Universidad De Santiago de Compostela. Vol. 36. Núm. 4. Publicado en la revista de medicina Elsevier. Consultado online en https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-articulo-amiloidosis-10022203 el 7 de abril de 2025.
20minutos
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