Der Legende nach litt Shrek an Akromegalie: der seltenen Krankheit, an der auch Ana und Rafa litten.

„Ich lebe in einem Sumpf, habe Schilder aufgestellt und bin ein furchteinflößender Oger. Was muss ich tun, um etwas Privatsphäre zu bekommen?“ , sagte Shrek in einem seiner Filme . Der Legende nach wurde die Figur vom französischen Wrestler Maurice Tillet inspiriert. Obwohl DreamWorks, die Produktionsfirma der Animation, diese Gerüchte nie bestätigt hat, war einer seiner Spitznamen „Ring-Oger“.

Mit 20 Jahren wurde bei ihr Akromegalie diagnostiziert , eine seltene endokrine Erkrankung, die durch einen normalerweise gutartigen Tumor in der Hypophyse (einer kleinen endokrinen Drüse an der Unterseite des Gehirns) verursacht wird. Dieser Tumor führt zu einer erhöhten Ausschüttung von Wachstumshormonen , was im Laufe der Jahre zur allmählichen Vergrößerung verschiedener Gewebe und Organe führt. Die Prävalenz dieser seltenen Krankheit wird auf 40 bis 70 Fälle pro Million geschätzt, d. h., in Spanien könnte es laut der spanischen Vereinigung von Menschen mit Akromegalie rund 3.000 Patienten geben.

Ana ist 46 Jahre alt und erhielt die Diagnose vor 15 Jahren . Es war kein leichter Weg; sie litt jahrelang unter unerträglichen Kopfschmerzen, verlor zeitweise sogar ihr Augenlicht und bekam lediglich Tabletten verschrieben, um die Migräne zu lindern. „Ich musste viele Ärzte aufsuchen, aber niemand konnte herausfinden, was ich hatte. Sie haben mir sogar einen Weisheitszahn gezogen, weil sie dachten, mein Biss hätte sich einfach verändert “, beschreibt sie im Gespräch mit El Confidencial .

Das Problem blieb jedoch bestehen und wurde durch weitere Symptome wie das Ausbleiben der Menstruation oder Ausfluss aus der Brust verschlimmert. Tatsächlich entfernte man Zysten aus ihren Eierstöcken, weil man glaubte, diese seien die Ursache. Auch das linderte ihre Beschwerden nicht .

Irgendwann konnte sie ihr Leben nicht mehr weiterleben: „Ich lag praktisch den ganzen Tag im Bett .“ Damit einher gingen körperliche Veränderungen unbekannter Ursache. „ Auf Fotos sah ich schrecklich aus, und meine Schuhe passten nicht mehr“, erklärt sie.

Ihr Hausarzt ordnete eine bildgebende Untersuchung ihrer Hypophyse an, da er eine Akromegalie vermutete. Das Ergebnis war jedoch unauffällig: „Es war nichts zu sehen.“ „Ich ging zu einem privaten Gynäkologen, und sobald er mich sah, sagte er: ‚ Wir müssen Tests durchführen, aber Sie haben Akromegalie‘“, erinnert sie sich.

„Es war sehr hart. Jetzt führe ich ein normales Leben. Man sagte mir, ich könnte wahrscheinlich keine Mutter sein, und ich habe zwei Kinder.“

Sie unterzog sich einer Operation, um den Tumor zu entfernen. Doch er war ziemlich groß, hatte geblutet und sich ausgebreitet . „Sie haben sehr wenig entfernt“, fährt sie fort. Deshalb musste sie sich etwa ein Jahr nach der Operation einer Strahlentherapie unterziehen .

Sie nimmt derzeit Medikamente, aber ihr Zustand ist stabil: „Ich gehe alle paar Monate zur Kontrolle , und es werden Bluttests gemacht.“ Sie gesteht auch, dass sie unter Depressionen litt: „Es war sehr hart. Jetzt führe ich ein normales Leben . Man sagte mir, ich könnte wahrscheinlich keine Mutter werden, und ich habe zwei Kinder.“

Antonio Picó , Spezialist für Neuroendokrinologie am Universitätsklinikum Dr. Balmis in Alicante , erklärt, dass die Hypophyse die Schilddrüse, die Keimdrüsen und die Cortisolproduktion in den Nebennieren reguliert . Sie produziert außerdem Prolaktin, das die Entwicklung der Brustdrüsen stimuliert, sowie Wachstumshormone.

Der Experte betont auch die Unterschiede zwischen Akromegalie und Gigantismus . Obwohl beide Erkrankungen durch einen Überschuss an Wachstumshormonen verursacht werden, unterscheiden sie sich im Alter . „Tritt die Erkrankung vor Abschluss des Wachstums auf, also in der Kindheit oder Pubertät, handelt es sich um Gigantismus . In meinen 38 Jahren in diesem Krankenhaus habe ich nur einen einzigen Riesen gesehen; wir diagnostizieren jedes Jahr zwei bis drei Fälle von Akromegalie“, betont er.

Stattdessen merkt er an, dass das übliche Szenario das Auftreten eines gutartigen Tumors im Erwachsenenalter sei: „Die Wachstumsknorpel sind bereits verwachsen, und da man nicht in die Höhe wachsen kann, kommt es zu einer Deformation in die Breite, wodurch die akralen Teile (entferntere Körperbereiche wie Extremitäten (Hände und Füße), Ohren und Nase) zunehmen. Dadurch entsteht ein sehr charakteristisches klinisches Erscheinungsbild , die Akromegalie.“

Er betont, dass der Verdacht in den meisten Fällen klinisch begründet sei : „Es zeigt sich ein sehr charakteristischer Phänotyp. Um ihn festzustellen, führen wir einen einfachen Bluttest durch, bei dem ein in der Leber synthetisiertes Protein gemessen wird, das direkt durch das Wachstumshormon IGF-1 reguliert wird. Ist dieser Wert eindeutig erhöht, ist die Diagnose bereits gestellt.“

Der Neuroendokrinologe versichert, dass die Krankheit verschwindet, wenn der Tumor vollständig entfernt wird.

Im nächsten Schritt wird eine Magnetresonanztomographie (MRT) der Hypophyse durchgeführt und anschließend der Tumor operiert. „Der Eingriff erfolgt mit vier Händen durch die Nase: Der HNO-Arzt arbeitet in einem Nasenloch und versorgt das Gehirn mit Licht, der Neurochirurg im anderen“, erklärt er.

Er weist auch darauf hin, dass die Heilung chirurgisch erfolgt, das heißt, wenn der Tumor vollständig entfernt wird , verschwindet die Krankheit: „Wenn er nicht sehr weit verbreitet ist, kann er vollständig ausgetrocknet werden, aber wenn er die Arterien umgibt , besteht bei seiner Entfernung ein sehr hohes Risiko, dass diese reißen und es zu einer Gehirnblutung kommt.“

In diesem Fall wird die medikamentöse Behandlung durch eine Strahlentherapie ergänzt , die allerdings erst nach Jahren Wirkung zeigt. „Selbst wenn die Krankheit geheilt ist, verschwinden die bereits entstandenen Veränderungen nicht. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig , da sie zu Stoffwechsel- und Herz-Kreislauf-Problemen und sogar zu einem erhöhten Krebsrisiko führt . Es gibt bereits mehrere Kardiologen und HNO-Ärzte, die einen solchen Fall erkennen können“, so sein Fazit.

Rafa hatte Glück; die Diagnose erhielt er im Februar 2024, und im September desselben Jahres hatte er sich bereits einer Operation unterzogen, bei der der Krebs vollständig entfernt wurde. Er ist jetzt 41, aber mit 39 hatte er bereits Knieprobleme und war niedergeschlagen . „Ich habe es auf einen Testosteronabfall zurückgeführt“, gesteht er.

Wie bei Ana veränderte sich ihr Biss, und sie brach sich sogar einen Zahn ab . Auch ihre üblichen Schuhe passten nicht mehr in sie. „Haben Sie sich Botox spritzen lassen?“, fragte sie ein ehemaliger Kollege, den sie lange nicht gesehen hatte, beim Mittagessen. Daraufhin geriet sie in Panik und suchte im Internet nach ihren Symptomen : „Es stellte sich heraus, dass ich Akromegalie oder das Shrek-Syndrom haben könnte.“ Daraufhin rief sie den Betroffenenverband an. „Keine Sorge, Sie brauchen einen Endokrinologen zur Diagnose , aber leider muss ich Ihnen sagen, dass Ihre Stimme ein eindeutiges Symptom ist“, teilte man ihr mit.

Als die Diagnose bestätigt wurde, wurde er operiert, und sein Zustand besserte sich: „In meinem Fall ist es ein Wunder, denn die Krankheit wurde erkannt, bevor sie chronische Leiden oder Organschäden verursachte. Mein Tumor war am einfachsten zu behandeln ; ich bin vollständig geheilt. Mir bleiben nur noch Gelenkprobleme, wie zum Beispiel ein eingeklemmter Nerv.“

„Zu Hause haben meine Töchter und ich es als ein Spiel betrachtet und Witze über die Shrek-Filme gemacht . Die Realität ist, dass die körperlichen Veränderungen sehr schwierig sind. Es ist, als würde man zu einem Monster werden “, schließt sie.

Ana betont auch, wie wichtig ein unterstützendes Netzwerk innerhalb des Vereins ist. „Es ist sehr hilfreich, Kontakt zu Menschen zu haben, denen es genauso geht wie einem selbst. Es ist wie eine Familie; wir treffen uns jedes Jahr“, sagt sie.

Auch andere Institutionen wie Recordati Rare Diseases , Pioniere auf dem Gebiet der Arzneimittel für seltene Krankheiten und therapeutischer Lösungen, veranstalten Treffen mit Patienten, Angehörigen und Ärzten. Im vergangenen Juni trafen sie sich in Madrid, um wirksamere, nachhaltigere und personalisiertere Therapiemodelle zu entwickeln.